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01.06.2014 | Case Report | Ausgabe 6/2014

Virchows Archiv 6/2014

Peripheral T-cell lymphoma with t(6;14)(p25;q11.2) translocation presenting with massive splenomegaly

Zeitschrift:
Virchows Archiv > Ausgabe 6/2014
Autoren:
Joan Somja, Bettina Bisig, Christophe Bonnet, Christian Herens, Reiner Siebert, Laurence de Leval
Wichtige Hinweise
Joan Somja and Bettina Bisig contributed equally.

Abstract

Recurrent chromosomal translocations associated to peripheral T-cell lymphomas (PTCL) are rare. Here, we report a case of PTCL, not otherwise specified (NOS) with the karyotype 46,Y,add(X)(p22),t(6;14)(p25;q11) and FISH-proved breakpoints in the IRF4 and TCRAD loci, leading to juxtaposition of both genes. A 64-year-old male patient presented with mild cytopenias and massive splenomegaly. Splenectomy showed diffuse red pulp involvement by a pleomorphic medium- to large-cell T-cell lymphoma with a CD2+ CD3+ CD5− CD7− CD4+ CD8+/− CD30− TCRbeta-F1+ immunophenotype, an activated cytotoxic profile, and strong MUM1 expression. The clinical course was marked by disease progression in the bone marrow under treatment and death at 4 months. In contrast with two t(6;14)(p25;q11.2)-positive lymphomas previously reported to be cytotoxic PTCL, NOS with bone marrow and skin involvement, this case was manifested by massive splenomegaly, expanding the clinical spectrum of PTCLs harboring t(6;14)(p25;q11.2) and supporting consideration of this translocation as a marker of biological aggressiveness.

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