Periphere Neuropathien im Kindesalter

Im Unterschied zum Erwachsenenalter treten im Kindesalter hereditäre Neuropathien deutlich häufiger als erworbene auf. Hierbei schließt eine unauffällige Familienanamnese eine hereditäre Ursache keinesfalls aus. Wegen der therapeutischen Konsequenzen sind in jedem Fall eine umfangreiche Abklärung und Ausschlussdiagnostik sinnvoll. Neue diagnostische Verfahren, v. a. die Hochdurchsatzgenetik, haben den diagnostischen Ansatz deutlich verändert und bioptische Verfahren weitgehend verdrängt. Der diagnostische Ansatz sollte in erster Linie darauf abzielen, behandelbare Erkrankungen nicht zu übersehen. Eine präzise klinische Klassifikation der Symptomatik ist trotz der Fortschritte der Molekulargenetik und Labordiagnostik nach wie vor zwingend notwendig, um zu einer korrekten Diagnose zu kommen.