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Erschienen in: Journal of Neurology 5/2012

01.05.2012 | Letter to the Editors

Perrault syndrome: further evidence for genetic heterogeneity

verfasst von: Emma M. Jenkinson, Jill Clayton-Smith, Sarju Mehta, Christopher Bennett, Willie Reardon, Andrew Green, Simon H. S. Pearce, Giuseppe De Michele, Gerard S. Conway, Deirdre Cilliers, Natalie Moreton, Julian R. E. Davis, Dorothy Trump, William G. Newman

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 5/2012

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Perrault MKB, Housset E (1951) Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull Mem Soc Med Hop Paris 16:79–84 Perrault MKB, Housset E (1951) Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull Mem Soc Med Hop Paris 16:79–84
2.
Zurück zum Zitat Fiumara A, Sorge G, Toscano A, Parano E, Pavone L, Opitz JM (2004) Perrault syndrome: evidence for progressive nervous system involvement. Am J Med Genet A 128A:246–249PubMedCrossRef Fiumara A, Sorge G, Toscano A, Parano E, Pavone L, Opitz JM (2004) Perrault syndrome: evidence for progressive nervous system involvement. Am J Med Genet A 128A:246–249PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Nishi Y, Hamamoto K, Kajiyama M, Kawamura I (1988) The Perrault syndrome: clinical report and review. Am J Med Genet 31:623–629PubMedCrossRef Nishi Y, Hamamoto K, Kajiyama M, Kawamura I (1988) The Perrault syndrome: clinical report and review. Am J Med Genet 31:623–629PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Jacob JJ, Paul TV, Mathews SS, Thomas N (2007) Perrault syndrome with Marfanoid habitus in two siblings. J Pediatr Adolesc Gynecol 20:305–308PubMedCrossRef Jacob JJ, Paul TV, Mathews SS, Thomas N (2007) Perrault syndrome with Marfanoid habitus in two siblings. J Pediatr Adolesc Gynecol 20:305–308PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Pierce SB, Walsh T, Chisholm KM, Lee MK, Thornton AM, Fiumara A, Opitz JM, Levy-Lahad E, Klevit RE, King MC (2010) Mutations in the DBP-deficiency protein HSD17B4 cause ovarian dysgenesis, hearing loss, and ataxia of Perrault Syndrome. Am J Hum Genet 87:282–288PubMedCrossRef Pierce SB, Walsh T, Chisholm KM, Lee MK, Thornton AM, Fiumara A, Opitz JM, Levy-Lahad E, Klevit RE, King MC (2010) Mutations in the DBP-deficiency protein HSD17B4 cause ovarian dysgenesis, hearing loss, and ataxia of Perrault Syndrome. Am J Hum Genet 87:282–288PubMedCrossRef
6.
7.
Zurück zum Zitat Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011) Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 108:6543–6548PubMedCrossRef Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011) Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 108:6543–6548PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Pallister PD, Opitz JM (1979) The Perrault syndrome: autosomal recessive ovarian dysgenesis with facultative, non-sex-limited sensorineural deafness. Am J Med Genet 4:239–246PubMedCrossRef Pallister PD, Opitz JM (1979) The Perrault syndrome: autosomal recessive ovarian dysgenesis with facultative, non-sex-limited sensorineural deafness. Am J Med Genet 4:239–246PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Berciano J (2011) Peripheral neuropathies: molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol 7:305–306PubMedCrossRef Berciano J (2011) Peripheral neuropathies: molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol 7:305–306PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Perrault syndrome: further evidence for genetic heterogeneity
verfasst von
Emma M. Jenkinson
Jill Clayton-Smith
Sarju Mehta
Christopher Bennett
Willie Reardon
Andrew Green
Simon H. S. Pearce
Giuseppe De Michele
Gerard S. Conway
Deirdre Cilliers
Natalie Moreton
Julian R. E. Davis
Dorothy Trump
William G. Newman
Publikationsdatum
01.05.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 5/2012
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-011-6285-5

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