Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Konkret geht es um den Diabetes-Patienten mit kardiovaskulären Erkrankungen oder Risiken, die Herzinsuffizienz sowie die kardiovaskuläre Primär- und Sekundärprävention. Sind Sie hier schon auf dem neuesten Stand? Unsere Experten beleuchten, wo und warum das bisherige Procedere geändert werden soll und was in der Praxis sinnvoll ist. Holen Sie sich Ihr Update und 2 CME-Punkte beim MMW-Webinar am 24. April von 17.30 bis 19 Uhr. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 2/2021

11.07.2020 | Scientific Letter

Peters-Plus with Anal Atresia and a Novel Frameshift Mutation

verfasst von: Neha Agrawal, Shubha R. Phadke

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 2/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor: Peters-Plus syndrome (OMIM 261540) is a rare multiple malformation syndrome with characteristic eye anomalies including central corneal opacity, thinning of posterior cornea and iridocorneal adhesions. …
Literatur
1.
Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17:405–24.CrossRef
2.
Weh E, Reis LM, Tyler RC, et al. Novel B3GALTL mutations in classic Peters plus syndrome and lack of mutations in a large cohort of patients with similar phenotypes. Clin Genet. 2014;86:142–8.CrossRef
Metadaten
Titel
Peters-Plus with Anal Atresia and a Novel Frameshift Mutation
verfasst von
Neha Agrawal
Shubha R. Phadke
Publikationsdatum
11.07.2020
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-020-03416-7

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2021

Indian Journal of Pediatrics 2/2021 Zur Ausgabe

Scientific Letter

Acute Demyelinating Polyneuropathy in a Child with Dengue Shock Syndrome

Correspondence

Paracetamol versus Ibuprofen for the Acute Treatment of Migraine Headache in Children: A Blinded Randomized Controlled Trial - Correspondence

Picture of the Month

Conventional Teaching: Classical Clues

Clinical Brief

Lung Ultrasound in Congenital Cardiac Abnormality: ALCAPA

Scientific Letter

Lesions Over Palms and Soles – A Clue to the Re-emerging Masquerader!

Scientific Letter

Kawasaki Disease and Acute Kidney Injury in Pediatric Patients

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

18.04.2024 | Spinale Muskelatrophien | Nachrichten

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 | Pädiatrische Notfallmedizin | Nachrichten

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

16.04.2024 | Störungen der Geschlechtsidentität | Nachrichten

Zunahme von Geschlechtsinkongruenz und -dysphorie registriert

16.04.2024 | Tonsillektomie | Nachrichten

Intrakapsuläre Tonsillektomie gewinnt an Boden
weitere anzeigen

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen