nach oben

HNO

Erschienen in:

01.02.2004 | Originalien

Phänotypische Charakterisierung einer DFNA6-Familie mit Tieftonschwerhörigkeit

verfasst von: T. Tóth, S. Kupka, P. Nürnberg, H. Thiele, H.-P. Zenner, I. Sziklai, Dr. M. Pfister

Erschienen in: HNO | Ausgabe 2/2004

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Hintergund

Hereditäre Schwerhörigkeit ist eine extrem heterogene sensorische Erkrankung, wobei die nichtsyndromalen Formen einen Anteil von ungefähr 70% einnehmen. Bisher konnten lediglich 2 Loci (DFNA1, DFNA6/14/38) identifiziert werden, die mit einer sensorineuralen Tieftonschwerhörigkeit assoziiert sind. Der Lokus für DFNA6 konnte auf Chromosom 4p16 kartiert werden. Das hier lokalisierte Gen, WFS1 (Wolframin), wurde bereits mit dem rezessiv vererbten Wolfram-Syndrom in Verbindung gebracht. Des Weiteren können Mutationen in diesem Gen eine autosomal-dominante sensorineurale Tieftonschwerhörigkeit verursachen.

Patienten und Methoden

In unserer Studie analysierten wir den Phänotyp einer großen ungarischen Familie mit Tieftonschwerhörigkeit, bei der wir in vorangegangenen Analysen eine Kosegregation zu der DFNA6-Region nachweisen konnten.

Ergebnisse/Schlussfolgerung

14 Mitglieder dieser Familie zeigen einen postlingualen, sensorineuralen, bilateralen, symmetrischen, nichtsyndromalen Hörverlust im Tieftonbereich mit langsamer Progression. Keiner der Probanden zeigte Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen.

Van Camp G, Smith RJH (2002) Hereditary hearing loss home page:http://dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh

Lesperance MM, Hall JW, Bess FH et al. (1995) A gene for autosomal dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment maps to 4p16.3. Hum Mol Genet 4: 1967–1972CrossRefPubMed

Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J (1998) A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome). Nat Genet 20: 143–148CrossRefPubMed

Strom TM, Hortnagel K, Hofmann S et al. (1998) Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted protein. Hum Mol Genet 7: 2021–2028CrossRefPubMed

Cryns K, Pfister M, Pennings R et al. (2002) Mutations in the WFS1 gene that cause low frequency sensorineural hearing loss are small inactivating mutations. Hum Genet110: 389–394

European Work Group on Genetics of Hearing Impairment (1996) Info Letter 2 (Nov.)

Fraser FC (1977) Diabetes mellitus, diabetes insipidus, and optic atrophy: an autosomal recessive syndrome? J Med Genet 14: 190–193CrossRefPubMedPubMedCentral

Weil D, Kussel P, Blanchard S et al. (1997) The autosomal recessive isolated deafness, DFNB2, and the Usher 1B syndrome are allelic defects of the myosin-VIIA gene. Nat Genet 16: 191–193CrossRefPubMed

Titel: Phänotypische Charakterisierung einer DFNA6-Familie mit Tieftonschwerhörigkeit
verfasst von: T. Tóth
S. Kupka
P. Nürnberg
H. Thiele
H.-P. Zenner
I. Sziklai
Dr. M. Pfister
Publikationsdatum: 01.02.2004
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: HNO / Ausgabe 2/2004
Print ISSN: 0017-6192
Elektronische ISSN: 1433-0458
DOI: https://doi.org/10.1007/s00106-003-0912-0

Neu im Fachgebiet HNO

16.04.2024 | HNO-Chirurgie | Nachrichten

Update HNO

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Phänotypische Charakterisierung einer DFNA6-Familie mit Tieftonschwerhörigkeit

Zusammenfassung

Hintergund

Patienten und Methoden

Ergebnisse/Schlussfolgerung

Neu im Fachgebiet HNO

HNO-Op. auch mit über 90?

Intrakapsuläre Tonsillektomie gewinnt an Boden

Bilateraler Hörsturz hat eine schlechte Prognose

„Nur wer sich gut aufgehoben fühlt, kann auch für Patientensicherheit sorgen“

Update HNO

Springer Medizin

Zusammenfassung

Hintergund

Patienten und Methoden

Ergebnisse/Schlussfolgerung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2004

Aktuelles aus dem Medizinrecht

Audiologische Diagnostik bei Kindern

Gutartige fibroossäre Tumoren der frontalen Schädelbasis mit intrakranieller Ausbreitung

Alveoläres Weichteilsarkom

Notfallmäßiger freier mikrovaskulärer Lappentransfer zum Verschluss eines Pharynxdefektes nach akuter Arrosionsblutung der A. carotis

Vocal Cord Dysfunction—eine „nur pneumologische“ Erkrankung?

Neu im Fachgebiet HNO

HNO-Op. auch mit über 90?

Intrakapsuläre Tonsillektomie gewinnt an Boden

Bilateraler Hörsturz hat eine schlechte Prognose

„Nur wer sich gut aufgehoben fühlt, kann auch für Patientensicherheit sorgen“

Update HNO