nach oben

Journal of Inherited Metabolic Disease

Erschienen in:

01.06.2009 | Letter to the Editor

Phenotypic heterogeneity of N370S homozygotes with type I Gaucher disease

verfasst von: M. A. Torralba, J. I. Pérez-Calvo

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 3/2009

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

We have read with interest the article by Fairley and colleagues on the phenotypic heterogeneity of N370S (c.1226A>G) homozygotes among type I Gaucher patients (Fairley et al 2008). Accordingly, it seems that N370S homozygotes, as compared with N370S compound heterozygotes, tend to express a more attenuated phenotype, although a subgroup of the former exhibited more severe clinical manifestations including severe thrombocytopenia in 9%. …

Beutler E, Gelbart T (1994) Erroneous assignment of Gaucher’s Disease genotype as a consequence of a complete gene deletion. Hum Mutat 4: 212–216. doi:10.1002/humu.1380040307.PubMedCrossRef

Beutler E, Gelbart T, West C (1993) Identification of six new Gaucher disease mutations. Genomics 15: 203–205. doi:10.1006/geno.1993.1035.PubMedCrossRef

Fairley C, Zimran A, Phillips M, et al (2008) Phenotypic heterogeneity of N370S homozygotes with type I Gaucher disease: an analysis of 798 patients from the ICGG Gaucher Registry. J Inherit Metab Dis 31: 738–744. doi:10.1007/s10545-008-0868-z.PubMedCrossRef

Torralba MA, Alfonso P, Pérez-Calvo JI, et al (2002) High prevalence of the 55-bp deletion (c.1263del55) in exon 9 of the glucocerebrosidase gene causing misdiagnosis (for homozygous N370S (c.1226A>G) mutation) in Spanish Gaucher Disease patients. Blood Cells Mol Dis 29: 35–40. doi:10.1006/bcmd.2002.0535.PubMedCrossRef

Titel: Phenotypic heterogeneity of N370S homozygotes with type I Gaucher disease
verfasst von: M. A. Torralba
J. I. Pérez-Calvo
Publikationsdatum: 01.06.2009
Verlag: Springer Netherlands
Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 3/2009
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-009-1114-z

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

24.04.2024 | DGIM 2024 | Nachrichten

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Phenotypic heterogeneity of N370S homozygotes with type I Gaucher disease

Excerpt

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Bei Senioren mit Prostatakarzinom auf Anämie achten!

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

Europäische Ernährungsgewohnheiten: Das sind die häufigsten Fehler

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

Update Innere Medizin

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Excerpt

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2009

Genes, patients, families, doctors—Mutation analysis in clinical practice

Increasing physical function through physiatric intervention for children with paediatric neurotransmitter disorders

Sensory integration intervention: Historical concepts, treatment strategies and clinical experiences in three patients with succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: Lessons from mice and men

Disorders of biopterin metabolism

Enzyme analysis for Pompe disease in leukocytes; superior results with natural substrate compared with artificial substrates

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Bei Senioren mit Prostatakarzinom auf Anämie achten!

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

Europäische Ernährungsgewohnheiten: Das sind die häufigsten Fehler

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

Update Innere Medizin