Pigmentepithelatrophie und Hypakusis bei monozygoten Zwillingsschwestern

Mitochondriale A3243G-Punktmutationen verursachen variable Veränderungen in verschiedenen Organen. Funduskopisch zeigten sich scharf begrenzte zentrale Atrophiezonen des retinalen Pigmentepithels (RPE), die mit Skotomen im Gesichtsfeld korrespondierten. Die Fundusautofluoreszenz war in den RPE-Atrophiezonen vermindert, im angrenzenden RPE hingegen zeigte sich körnige Hyperfluoreszenz. Mutationen im mitochondrialen Genom mit Heteroplasmie können variable Veränderungen in verschiedenen Organsystemen verursachen. Der okuläre Phänotyp jedoch war bei den vorgestellten Zwillingen nahezu identisch. In der Fundusautofluoreszenz zeigte sich eine geringe Progression der RPE-Atrophie.