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24.02.2021 | Plötzlicher Herztod | Konsensuspapiere | Ausgabe 2/2021 Zur Zeit gratis

Der Kardiologe 2/2021

Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen

Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK), Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH), Deutschen Gesellschaft für Pathologie (DGP), Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin (DGRM)

Zeitschrift:
Der Kardiologe > Ausgabe 2/2021
Autoren:
Univ.-Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr, Reinhard B. Dettmeyer, Karin Klingel, Silke Kauferstein, Cordula Wolf, Hideo A. Baba, Rainer M. Bohle, Roman Gebauer, Hendrik Milting, Uwe Schmidt, Benjamin Meder, Olaf Rieß, Thomas Paul, Thomas Bajanowski, Heribert Schunkert, Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK), Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e. V. (DGPK), Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH), Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin e. V. (DGRM), Deutsche Gesellschaft für Pathologie e. V. (DGP)
Wichtige Hinweise

Zusatzmaterial online

Die Online-Version dieses Beitrags (https://​doi.​org/​10.​1007/​s12181-020-00438-5) enthält zusätzliche Tabellen. Beitrag und Zusatzmaterial stehen Ihnen auf www.​springermedizin.​de zur Verfügung. Bitte geben Sie dort den Beitragstitel in die Suche ein, das Zusatzmaterial finden Sie beim Beitrag unter „Ergänzende Inhalte“.
Aus Gründen der besseren Lesbarkeit und Verständlichkeit der Texte wird in Springer-Publikationen in der Regel das generische Maskulinum als geschlechtsneutrale Form verwendet. Diese Form impliziert immer alle Geschlechter.

Zusammenfassung

Obduktionen (Sektionen oder Leichenöffnungen) aus klinischer oder forensischer Indikation bei unklaren, frühzeitigen (in der Regel <40. Lebensjahr, im Einzelfall auch später) oder kardiovaskulären Todesfällen dienen neben der definitiven Ursachenklärung auch der Erkennung bzw. der Abgrenzung von genetischen Ursachen. Diese sind besonders in präventiver Hinsicht für biologisch verwandte Familienmitglieder relevant, v. a. nach umfänglichen Obduktionen ohne Feststellung der Todesursache („mors sine materia“). Eine molekulare Autopsie zielt auf eine postmortale Aufklärung der Todesursache durch die Identifizierung bzw. Bestätigung einer erblichen kardiovaskulären Erkrankung. In dem vorliegenden Konsensuspapier werden Expertenempfehlungen zur derzeitigen Notwendigkeit, Indikation und Durchführung einer molekularen Autopsie formuliert. Zusätzlich sollte bei dem Verdacht auf eine genetisch bedingte kardiovaskuläre Erkrankung eine systematische klinische (und ggf. genetische) Untersuchung von Familienmitgliedern durchgeführt werden.

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