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Journal of Neurology
Erschienen in:

27.02.2024 | Letter to the Editors

POLR3A-related disorders: expanding the clinical phenotype

verfasst von: Mary Clare McKenna, Antoinette O’Connor, Andrew Lockhart, Petya Bogdanova-Mihaylova, Francesca Brett, Yvonne Langan, James Meaney, Donal Costigan, Colin P. Doherty, Peter Bede, Sinéad M. Murphy, Siobhán Hutchinson

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 6/2024

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Excerpt

POLR3A-related disorders exhibit a wide spectrum of different clinical phenotypes that extend beyond the classical triad of childhood-onset ‘4H syndrome’: hypomyelinating leukodystrophy, hypodontia, and hypogonadotrophic hypogonadism [1]. In recent times, compound heterozygous carriers of the intronic mutation c.1909 + 22G>A are associated with a distinct adolescent- or adult-onset spastic ataxia phenotype [1, 2]. …
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Literatur
1.
Di Donato I, Gallo A, Ricca I, Fini N, Silvestri G, Gurrieri F, Cirillo M, Cerase A, Natale G, Matrone F, Riso V, Melone MAB, Tessa A, De Michele G, Federico A, Filla A, Dotti MT, Santorelli FM (2022) POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients. Neurol Sci 43:1071–1077CrossRefPubMed
2.
Minnerop M, Kurzwelly D, Wagner H, Soehn AS, Reichbauer J, Tao F, Rattay TW, Peitz M, Rehbach K, Giorgetti A, Pyle A, Thiele H, Altmüller J, Timmann D, Karaca I, Lennarz M, Baets J, Hengel H, Synofzik M, Atasu B, Feely S, Kennerson M, Stendel C, Lindig T, Gonzalez MA, Stirnberg R, Sturm M, Roeske S, Jung J, Bauer P, Lohmann E, Herms S, Heilmann-Heimbach S, Nicholson G, Mahanjah M, Sharkia R, Carloni P, Brüstle O, Klopstock T, Mathews KD, Shy ME, de Jonghe P, Chinnery PF, Horvath R, Kohlhase J, Schmitt I, Wolf M, Greschus S, Amunts K, Maier W, Schöls L, Nürnberg P, Zuchner S, Klockgether T, Ramirez A, Schüle R (2017) Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia. Brain 140:1561–1578CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405–424CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
La Piana R, Cayami FK, Tran LT, Guerrero K, van Spaendonk R, Õunap K, Pajusalu S, Haack T, Wassmer E, Timmann D, Mierzewska H, Poll-Thé BT, Patel C, Cox H, Atik T, Onay H, Ozkınay F, Vanderver A, van der Knaap MS, Wolf NI, Bernard G (2016) Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders. Neurology 86:1622–1626CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Paolacci S, Li Y, Agolini E, Bellacchio E, Arboleda-Bustos CE, Carrero D, Bertola D, Al-Gazali L, Alders M, Altmüller J, Arboleda G, Beleggia F, Bruselles A, Ciolfi A, Gillessen-Kaesbach G, Krieg T, Mohammed S, Müller C, Novelli A, Ortega J, Sandoval A, Velasco G, Yigit G, Arboleda H, Lopez-Otin C, Wollnik B, Tartaglia M, Hennekam RC (2018) Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann–Rautenstrauch syndrome. J Med Genet 55:837–846CrossRefPubMed
6.
Minnerop M, Kurzwelly D, Rattay TW, Timmann D, Hengel H, Synofzik M, Stendel C, Horvath R, Schüle R, Ramirez A (2018) Reply: POLR3A variants in hereditary spastic paraplegia and ataxia. Brain 141:e2CrossRefPubMed
7.
Rydning SL, Koht J, Sheng Y, Sowa P, Hjorthaug HS, Wedding IM, Erichsen AK, Hovden IA, Backe PH, Tallaksen CME, Vigeland MD, Selmer KK (2019) Biallelic POLR3A variants confirmed as a frequent cause of hereditary ataxia and spastic paraparesis. Brain 142:e12CrossRefPubMedPubMedCentral
8.
Gauquelin L, Tétreault M, Thiffault I, Farrow E, Miller N, Yoo B, Bareke E, Yoon G, Suchowersky O, Dupré N, Tarnopolsky M, Brais B, Wolf NI, Majewski J, Rouleau GA, Gan-Or Z, Bernard G (2018) POLR3A variants in hereditary spastic paraplegia and ataxia. Brain 141:e1CrossRefPubMed
9.
Sytsma TM, Chen DH, Rolf B, Dorschner M, Jayadev S, Keene CD, Zhang J, Bird TD, Latimer CS (2022) Spinal cord-predominant neuropathology in an adult-onset case of POLR3A-related spastic ataxia. Neuropathology 42:58–65CrossRefPubMed
10.
de Assis Pereira Matos PCA, Gama MTD, Bezerra MLE, da Rocha AJ, Barsottini OGP, Pedroso JL (2020) POLR3A-related disorder presenting with late-onset dystonia and spastic paraplegia. Mov Disord Clin Pract 7:467–469CrossRefPubMedPubMedCentral
11.
Infante J, Serrano-Cárdenas KM, Corral-Juan M, Farré X, Sánchez I, de Lucas EM, García A, Martín-Gurpegui JL, Berciano J, Matilla-Dueñas A (2020) POLR3A-related spastic ataxia: new mutations and a look into the phenotype. J Neurol 267:324–330CrossRefPubMed
12.
Harting I, Al-Saady M, Krägeloh-Mann I, Bley A, Hempel M, Bierhals T, Karch S, Moog U, Bernard G, Huntsman R, van Spaendonk RML, Vreeburg M, Rodríguez-Palmero A, Pujol A, van der Knaap MS, Pouwels PJW, Wolf NI (2020) POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder. Neurogenetics 21:121–133CrossRefPubMedPubMedCentral
13.
Musumeci A, Calì F, Scuderi C, Vinci M, Vitello GA, Musumeci SA, Chiavetta V, Federico C, Amore G, Saccone S, Di Rosa G, Nicotera AG (2022) Identification of a novel missense mutation of POLR3A gene in a cohort of Sicilian patients with leukodystrophy. Biomedicines 10:2276CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
POLR3A-related disorders: expanding the clinical phenotype
verfasst von
Mary Clare McKenna
Antoinette O’Connor
Andrew Lockhart
Petya Bogdanova-Mihaylova
Francesca Brett
Yvonne Langan
James Meaney
Donal Costigan
Colin P. Doherty
Peter Bede
Sinéad M. Murphy
Siobhán Hutchinson
Publikationsdatum
27.02.2024
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 6/2024
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-024-12265-9

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