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08.09.2016 | Short Communication | Ausgabe 4/2016

neurogenetics 4/2016

Polymicrogyria and myoclonic epilepsy in autosomal recessive cutis laxa type 2A

Zeitschrift:
neurogenetics > Ausgabe 4/2016
Autoren:
Rony Cohen, Ayelet Halevy, Sharon Aharoni, Dror Kraus, Osnat Konen, Lina Basel-Vanagaite, Hadassa Goldberg–Stern, Rachel Straussberg

Abstract

Cutis laxa syndromes are rare inherited disorders of skin and connective tissue metabolism associated with variable systemic involvement. The main clinical manifestation is loose, wrinkled, redundant, inelastic skin, hypotonia, typical facies including short nose and down-slanting palpebral fissures, and varying degrees of developmental delay. The aim of this report is to describe two siblings diagnosed with a moderate form of ATP6V0A2-related cutis laxa with polymicrogyria (cobblestone-like brain dysgenesis). One of the patients has myoclonic epilepsy which may have contributed to his more severe clinical presentation. The literature on cutis laxa syndromes is reviewed.

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