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Erschienen in:

14.04.2020 | Polyzystische Nierenerkrankung | Nephro molekular

JAK-STAT-Signalweg in der Pathogenese der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

verfasst von: H. Kübber, PD Dr. S. Dolff

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 3/2020

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Auszug

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung („autosomal dominant polycystic kidney disease“, ADPKD) ist mit einer Inzidenz von etwa 1:1000 eine der häufigsten Erberkrankungen beim Menschen. Autosomal-dominant vererbt werden Mutationen des PKD1- oder PKD2-Gens, welche für die Proteine Polycystin‑1 bzw. Polycystin‑2 kodieren. Diese Proteine sind unter physiologischen Bedingungen in der Zellmembran lokalisiert. Ein Verlust führt zu der für die Erkrankung charakteristischen Zystenbildung. Mit Zunahme der Anzahl und der Größe der Zysten geht ein chronisch-progredienter Verlust der Nierenfunktion einher. …
Literatur
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Metadaten
Titel
JAK-STAT-Signalweg in der Pathogenese der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
verfasst von
H. Kübber
PD Dr. S. Dolff
Publikationsdatum
14.04.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Nephrologie / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI
https://doi.org/10.1007/s11560-020-00427-5

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