14.04.2020 | Polyzystische Nierenerkrankung | Nephro molekular
JAK-STAT-Signalweg in der Pathogenese der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
verfasst von:
H. Kübber, PD Dr. S. Dolff
Erschienen in:
Die Nephrologie
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Ausgabe 3/2020
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Auszug
Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung („autosomal dominant polycystic kidney disease“, ADPKD) ist mit einer Inzidenz von etwa 1:1000 eine der häufigsten Erberkrankungen beim Menschen. Autosomal-dominant vererbt werden Mutationen des PKD1- oder PKD2-Gens, welche für die Proteine Polycystin‑1 bzw. Polycystin‑2 kodieren. Diese Proteine sind unter physiologischen Bedingungen in der Zellmembran lokalisiert. Ein Verlust führt zu der für die Erkrankung charakteristischen Zystenbildung. Mit Zunahme der Anzahl und der Größe der Zysten geht ein chronisch-progredienter Verlust der Nierenfunktion einher. …