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Acta Neurologica Belgica
Erschienen in:

26.11.2021 | Letter to the Editor

Pontocerebellar hypoplasia type-9 due to a novel p.Arg503Ter truncating variant in AMPD2: a report from India

verfasst von: Vikram V. Holla, Shrunga Tejasvi, Rahul Reddy, Jitender Saini

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 1/2023

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Excerpt

Pontocerebellar hypoplasia type-9 (PCH9) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder with a unique combination of microcephaly, hypoplasia of cerebellum and pons, hypoplastic to absent corpus callosum, and a “figure of 8” shape of the hypoplastic midbrain. PCH9 is caused by mutations in the AMPD2 gene which encodes the adenosine monophosphate deaminase-2 (AMPD2) enzyme. To the best of our knowledge, around 33 cases of PCH-9 have been reported worldwide with predominantly missense variants and there is only one previous report from India [1, 2]. This report describes a second case of genetically proven PCH9 from India with a classical clinical and radiological manifestation due to a novel homozygous nonsense variant in the AMPD2 gene and located in previously uninvolved exon 11. …
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Literatur
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Metadaten
Titel
Pontocerebellar hypoplasia type-9 due to a novel p.Arg503Ter truncating variant in AMPD2: a report from India
verfasst von
Vikram V. Holla
Shrunga Tejasvi
Rahul Reddy
Jitender Saini
Publikationsdatum
26.11.2021
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 1/2023
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-021-01800-4

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