Akute hepatische Porphyrien

Akute Porphyrien beruhen auf seltenen hereditären Störungen der hepatischen Hämbiosynthese. Akkumulierende neurotoxische Metaboliten führen schubartig zu multisystemischen Symptomen wie viszeralen Schmerzen, vegetativer Dysregulation, neurokognitiven Defiziten, Hyponatriämien und im Verlauf motorischen Lähmungen. Neben protrahierten Manifestationen ohne Notfallcharakter können akute lebensbedrohliche Krisen auftreten, oft getriggert durch Infektionen, Medikamente, Fastenperioden oder hormonelle Stimuli. Das klinische Bild ist unspezifisch und vielgestaltig; viele Patienten haben eine längere Odyssee hinter sich. Akute Attacken führen häufig dazu, dass Patienten zuerst in der Notaufnahme vorstellig werden, wo die akute hepatische Porphyrie (AHP) oft als Differenzialdiagnose des akuten diffusen Bauchschmerzes nicht bedacht wird. Für die Diagnosestellung bedarf es eines genuinen differenzialdiagnostischen Anfangsverdachts (z. B. Cluster von Anzeichen und Symptomen sowie ggf. gewisse Muster der Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen). Die Diagnostik erfolgt initial über die Metabolitenbestimmung im Urin. Das Notfallmanagement besteht aus Infusionen von Glukose und Hämarginat sowie symptomatischer Therapie. Hierbei müssen porphyrinogene Wirkstoffe vermieden werden (www.drugs-porphyria.org). Im Verlauf sind eine gründliche Aufarbeitung an einem Porphyriezentrum (Diagnosesicherung, Beratung) und das Erstellen eines Notfallausweises notwendig. Bei hoher Schubfrequenz kommen neue gezielte prophylaktische Therapien in Betracht. Patienten mit bekannter Porphyrie bedürfen auch in anderweitigen Notfallsituationen besonderer akutmedizinischer Fürsorge, um porphyrinogene Trigger für die Auslösung einer Krise zu erkennen und zu vermeiden und bedrohliche Differenzialdiagnosen (z. B. Sepsis) auszuschließen.