Präimplantationsdiagnostik

Paare mit Kinderwunsch, bei denen aufgrund genetischer Veränderungen eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Fehl- oder Totgeburt oder ein erhöhtes Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer schweren, genetisch bedingten Erkrankung besteht, dürfen in Deutschland eine Präimplantationsdiagnostik (PID) durchführen lassen. In diesem Artikel fassen wir unsere Erfahrungen aus dem PID-Zentrum Lübeck zusammen, das seit 1. März 2014 vom Gesundheitsministerium in Schleswig-Holstein zugelassen ist. Im Zeitraum zwischen März 2014 und Juni 2016 haben sich 230 Paare an das PID-Zentrum Lübeck gewandt, davon wurden 108 zur persönlichen Vorstellung eingeladen. Von den Anfragen bezogen sich ca. 30 % auf chromosomale Veränderungen, 70 % auf monogen verursachte Erkrankungen. Mehrfach wurden Untersuchungen für die Huntington-Krankheit, cystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne, β‑Thalassämie, myotone Dystrophie, das fragile X‑Syndrom und die Neurofibromatosen gewünscht. Im PID-Zentrum haben sich 71 der 108 Paare informieren und beraten lassen, 28 davon haben einen Antrag an die PID-Kommission Nord gestellt. Von den 28 Anträgen an die PID-Kommission handelte es sich in 14 Fällen um Translokationen, in 14 Fällen um monogene Ursachen. Es wurden 27 Fälle durch die PID-Kommission Nord zustimmend beurteilt, einer wurde abgelehnt. Im o. g. Zeitraum wurden für elf Paare PID-Zyklen durchgeführt: sieben für Translokationen (durch Array-CGH), vier für monogen verursachte Erkrankungen (Mutationsnachweis einschließlich gekoppelter polymorpher Marker).