Pränatale Diagnostik bei Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist mit einer Prävalenz von 1:65.000 Lebendgeborenen eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Kraniosynostosesyndrome. Dem Apert-Syndrom liegt eine Mutation des fgfr2-Gens zugrunde. Eine pränatale Verdachtsdiagnose lässt sich bereits im 1. Trimester im Rahmen einer ausführlichen Ultraschalldiagnostik gemäß DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) Stufe II–III anhand der typischen Sonomorphologie stellen. An einer Kasuistik werden die typischen pränatalen Ultraschallbefunde, die molekulargenetische Diagnostik und die möglichen Probleme des postnatalen Verlaufs diskutiert. Die pränatale Diagnosesicherung trägt zu einer umfassenden Vorbereitung der Eltern auf die später notwendige multidisziplinäre Therapie bei.