Update zu Indikationen und Möglichkeiten der invasiven fetalen Diagnostik

Die Häufigkeit angeborener Fehlbildungen wird laut der aktuellen EUROCAT(European Registration of Congenital Anomalies and Twins)-Statistik mit 2–3 % angegeben. Fehlbildungen können dank besserer Ultraschallgeräte und geschulten Untersuchern immer häufiger und auch früher in der Schwangerschaft erkannt werden und einer weiteren Abklärung mittels genetischer Untersuchungen zugeführt werden. Vorgeburtliche genetische Untersuchungen wiederum wurden in den letzten Jahren schneller und kostengünstiger verfügbar. Eine genetische Diagnose kann den Verlauf von Schwangerschaft und Geburt, von postnatalen Therapien und den weiteren Kinderwunsch maßgeblich beeinflussen. Adäquate und zielführende Pränataldiagnostik beruht immer mehr auf einem Zusammenspiel von Geburtshilfe und Humangenetik. Deshalb ist eine enge Kommunikation zwischen den Fachdisziplinen enorm wichtig. Der Beitrag soll als Leitfaden für die Beratung Schwangerer vor und nach einer Pränataldiagnostik dienen und einen Überblick über gängige Untersuchungsmethoden der Humangenetik geben.

Nach Lektüre dieses Beitrags …

• können Sie Schwangere vor und nach einer Pränataldiagnostik beraten.
• sind Sie vertraut mit den Leitlinien zur invasiven und nichtinvasiven Pränataldiagnostik.
• kennen Sie die aktuell gängigen genetischen Untersuchungsverfahren in der Pränataldiagnostik.
• haben Sie einen Einblick in die Humangenetik erhalten.

Diese Fortbildungseinheit mit 3 Punkten (Kategorie D) wurde von der Ärztekammer Nordrhein für das „Fortbildungszertifikat der Ärztekammer“ gemäß §5 Fortbildungsordnung für die nordrheinischen Ärztinnen und Ärzte vom 23.11.2013 anerkannt und ist damit auch für andere Ärztekammern anerkennungsfähig. Anerkennung in Österreich: Für das Diplom-Fortbildungs-Programm (DFP) werden die von deutschen Landesärztekammern anerkannten Fortbildungspunkte aufgrund der Gleichwertigkeit im gleichen Umfang als DFP-Punkte anerkannt [§ 14, Abschnitt 1, Verordnung über ärztliche Fortbildung, Österreichische Ärztekammer (ÖÄK) 2013].