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Erschienen in: Der Gynäkologe 8/2021

25.06.2021 | Pränatale und perinatale Diagnostik | Leitthema

Vorgeburtliche genetische Diagnostik: maßgeschneidert und mit Augenmaß

verfasst von: Prof. Dr. Carsten Bergmann

Erschienen in: Der Gynäkologe | Ausgabe 8/2021

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Zusammenfassung

Pränatale genetische Diagnostik ermöglicht den frühzeitigen Nachweis und eine Spezifizierung genetisch bedingter Erkrankungen und Fehlbildungen. Neue molekulargenetische Methoden wie das NGS („Next-Generation sequencing“) ergänzen und ersetzen vermehrt die traditionellen molekularen und zytogenetischen Verfahren und ermöglichen die parallele Entschlüsselung einer Vielzahl von Genen bis hin zum gesamten Genom. Beschrieben werden die verschiedenen diagnostischen Herangehensweisen je nach klinischer Fragestellung, über deren Vor- und Nachteile sowie über die jeweiligen Anwendungsgebiete im Rahmen einer verantwortungsvollen und modernen Pränataldiagnostik wird ein Überblick gegeben.
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Literatur
Metadaten
Titel
Vorgeburtliche genetische Diagnostik: maßgeschneidert und mit Augenmaß
verfasst von
Prof. Dr. Carsten Bergmann
Publikationsdatum
25.06.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Gynäkologe / Ausgabe 8/2021
Print ISSN: 0017-5994
Elektronische ISSN: 1433-0393
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-021-04818-0

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