Aneuploidiescreening: Welche Strategien sind möglich und sinnvoll?

Die Einführung des Screenings auf Trisomie 21, 18 und 13 an zellfreier DNA (NIPT) als GKV(Gesetzliche Krankenversicherung)-Leistung ist vom G‑BA (Gemeinsamer Bundesausschuss) beschlossen worden. Der Zugang zum Screening soll im Beratungsgespräch der Frauenärztinnen und -ärzte definiert werden. Risikoschwellen oder -gruppen werden nicht definiert, sodass der Zugang zum NIPT („non-invasive prenatal testing“) prinzipiell allen Schwangeren offensteht. Die Beratung vor Inanspruchnahme ist entsprechend komplex, besonders im Niedrigrisikokollektiv jüngerer Frauen. Die Koppelung an eine qualifizierte Ultraschalluntersuchung ist bislang nicht vorgesehen. Der Einsatz in einem „contingent screening“ nach kombiniertem Ersttrimesterscreening zwischen 11 und 13 Wochen ist die effektivste Lösung, bleibt jedoch bis auf Weiteres eine Selbstzahlerleistung. Neben der den derzeitigen Richtlinien entsprechenden Minimalversion werden verschiedene Modelle der Integration des NIPT in die pränatale Diagnostik dargestellt.