Genetische vorgeburtliche Diagnostik: Wohin geht die Reise?

Zeitschrift:: gynäkologie + geburtshilfe > Ausgabe 1/2021

Autor:: Prof. Dr. med. Josef Wisser

Mit der Entdeckung zellfreier fetaler DNA (cffDNA) in mütterlichem Plasma im Jahr 1997 ist der Traum einer nicht invasiven vorgeburtlichen genetischen Untersuchung näher gerückt. Mit den neuen Optionen verschwimmen jedoch die Grenzen zwischen Screening und Diagnostik. Deshalb ist ein profundes Wissen über die Möglichkeiten dieser genetischen Diagnostik Voraussetzung. ...

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Lo YM et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997;350(9076):485-7

Lo YM, Chiu RW. Prenatal diagnosis: progress through plasma nucleic acids. Nat Rev Genet 2007;8(1):71-7

Shaw J et al. PREIMPLANTATION GENETIC TESTING: Non-invasive prenatal testing for aneuploidy, copy number variants and single gene disorders. Reproduction 2020;160(5):A1-11

Benn P et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;42(1):15-33

Chiu RW et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A 2008;105(51):20458-63

Fan HC et al. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A 2008;105(42):16266-71

Dhallan R et al. Methods to increase the percentage of free fetal DNA recovered from the maternal circulation. JAMA 2004;291(9):1114-9

Finning KM et al. Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service. Transfusion 2002;42(8):1079-85

Finning K et al. Fetal genotyping for the K (Kell) and Rh C, c, and E blood groups on cell-free fetal DNA in maternal plasma. Transfusion 2007;47(11):2126-33

10.

Scotchman E et al. Non-invasive prenatal diagnosis and screening for monogenic disorders. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2020;253:320-7

Titel: Nicht invasive Pränataltests
Genetische vorgeburtliche Diagnostik: Wohin geht die Reise?
Autor:: Prof. Dr. med. Josef Wisser
Publikationsdatum: 18.02.2021
Schlagwörter: Pränatale und perinatale Diagnostik
Pränatale und perinatale Diagnostik
DOI: https://doi.org/10.1007/s15013-020-3995-8
Verlag: Springer Medizin
Zeitschrift: gynäkologie + geburtshilfe
Ausgabe 1/2021
Print ISSN: 1439-3557
Elektronische ISSN: 2196-6435

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