Ungewöhnliche NIPT-Ergebnisse cfDNA-Screening kann auf maternalen Krebs hinweisen

Unübliche oder nicht auswertbare Resultate des nichtinvasiven Screenings auf fetale Aneuploidie mithilfe der Sequenzierung zellfreier DNA können ein Zeichen für Krebs der Mutter sein. In einer Studie lag die Prävalenz nahe 50%. Das Wichtigste in Kürze zu dieser Studie finden Sie am Ende des Artikels. Die Sequenzierung zirkulierender zellfreier DNA (cfDNA) im Blut von Schwangeren gehört inzwischen zur Screeningroutine im Zuge nichtinvasiver Pränataltests (NIPT) auf fetale Aneuploidie. Üblicherweise stammen etwa 10% der cfDNA von der Plazenta, etwa 90% vom hämatopoetischen System der Schwangeren. Ist die Mutter aber an einem Tumor erkrankt, kann auch dieser cfDNA absondern. Das verzerrt die Ergebnisse der nichtinvasiven Pränataldiagnostik. Unübliche Resultate der cfDNA-Sequenzierung oder solche, die keine Aussage über den Aneuploidiestatus des Feten erlauben, können daher auf einen maternalen Tumor hinweisen. Einen solchen cfDNA-Befund wiesen in einer Studie unter Führung von Amy Turriff (Center for Precision Health Research, National Human Genome Research Institute in Bethesda) 107 Schwangere ohne bekannte Krebserkrankung auf. Bei 52 von ihnen (rund 49%) fand man tatsächlich ein Malignom. Den okkulten bösartigen Tumor deckte die Magnetresonanztomografie mit einer Sensitivität von 98% und einer Spezifität von 88,5% auf. Die körperliche Untersuchung sowie Labortests waren nur von begrenztem Nutzen. 49 Frauen zeigten Kopienzahlvariationen des Erbguts, eine Kombination aus Zunahme und Verlust der Kopienzahl in mindestens drei Chromosomen. 47 von ihnen (96%) hatten Krebs. In rund 60% der Fälle lautete die Diagnose auf Lymphom (Hodgkin-Typ 20, Non-Hodgkin-Typ 11 Frauen), in 17% auf Kolorektal- und in 8% auf Brustkrebs. Zwei Frauen waren an einem Gallengangskarzinom, je eine an einem Nebennierenrindenkarzinom, einem nichtkleinzelligen Lungenkrebs, einem Pankreaskarzinom, einem Ewing-Sarkom und einem Nierenkrebs erkrankt. Ob die Größe der Kohorte allerdings für die diagnostische Genauigkeit ausreichte, war statistisch nicht abgesichert. Auch benigne Ursachen 29 der 52 Frauen mit Krebs (56%) waren asymptomatisch, 13 (25%) hatten Symptome, die zunächst aber auf die Schwangerschaft oder andere Ursachen zurückgeführt worden waren. Von den 20 Frauen mit soliden Tumoren waren 13 einer potenziell kurativen Therapie zugänglich. cfDNA-Sequenzen, die nur chromosomale Zunahmen (multiple Trisomien) oder nur chromosomale Verluste (eine oder mehrere Monosomien) darstellten, hatten nichtmaligne Ursachen, beispielsweise Myome. Es gab auch Fälle von Plazentamosaiken, fetalen Befunden und klonaler Hämatopoese. Bei zehn Schwangeren ließ sich keine Erklärung für das cfDNA-Ergebnis finden, die Frauen werden regelmäßig nachuntersucht. „In unserer Studie hatten rund 49% der Frauen mit unüblichen oder nicht berichtbaren klinischen cfDNA-Sequenzierungsbefunden eine okkulte Krebserkrankung“, schreiben Turriff et al. in ihrem Resümee. Es bedürfe weiterer Untersuchungen, um herauszufinden, welche Sequenzierungsmuster im pränatalen Screening für okkulten Krebs sprächen. Das Wichtigste in Kürze Frage: Wie häufig sind Schwangere mit unüblichen oder nicht für die Aneuploidiediagnostik verwertbaren Sequenzierungsbefunden im pränatalen cfDNA-Screening an okkultem Krebs erkrankt? Antwort: In der vorliegenden Studie wiesen rund 49% der Frauen mit solchen Befunden ein okkultes Malignom auf. Bedeutung: Es bedarf weiterer Studien zur Identifikation von Sequenzierungsmustern im pränatalen Screening, die für okkulten Krebs sprechen. Einschränkung: Ob die Größe der Kohorte für die diagnostische Genauigkeit ausreichte, war statistisch nicht abgesichert.

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