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25.05.2020 | Prävention und Rehabilitation in der Gastroenterologie | Schwerpunkt | Ausgabe 4/2020

Der Gastroenterologe 4/2020

Hereditäre Darmkrebssyndrome: Management und Surveillance-Strategien

Zeitschrift:
Der Gastroenterologe > Ausgabe 4/2020
Autoren:
Prof. Dr. S. Aretz, V. Steinke-Lange, J. Rädle
Wichtige Hinweise

Redaktion

R. Jakobs, Ludwigshafen
F. Kolligs, Berlin

Zusammenfassung

Das kolorektale Karzinom (KRK) stellt in Deutschland die dritthäufigste Krebsart in der Gesamtbevölkerung dar. Bei 3–5 % der Patienten mit einem KRK liegt ein gut definiertes erbliches Syndrom (hereditärer Darmkrebs) vor. Zu den hereditären Darmkrebssyndromen gehören unter anderem das Lynch-Syndrom (auch als HNPCC bezeichnet), die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) und verschiedene hamartomatöse Polyposissyndrome (Peutz-Jeghers-Syndrom, juvenile Polyposis, Cowden-Syndrom). Ursächlich sind Keimbahnmutationen in verschiedenen Genen, die in der Regel mit einem autosomal-dominanten Erbgang und einer auffälligen individuellen und familiären Tumoranamnese im Sinne eines deutlich erhöhten Risikos für Darmkrebs und andere Karzinome einhergehen. Die Identifikation von Risikopersonen und der Nachweis einer Mutation durch geeignete Gentests sind entscheidend, da hierdurch Betroffenen eine an das jeweilige Tumorrisiko angepasste lebenslange Überwachungsstrategie angeboten werden kann, die neben engmaschigen Vorsorgekoloskopien auch andere Früherkennungsmaßnahmen umfasst.

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