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Die Innere Medizin

Erschienen in:

04.11.2019 | Arteriosklerose | Seltene Erkrankungen

Angeborene Störungen des High-density-Lipoprotein-Stoffwechsels

verfasst von: Arnold von Eckardstein

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 12/2019

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Zusammenfassung

Sowohl niedrige als auch sehr hohe Konzentrationen von High-density-Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C) erhöhen das Risiko atherosklerotischer kardiovaskulärer Krankheiten (ASCVD) und verkürzen die Lebenserwartung. Häufig sind niedrige und hohe HDL-C-Konzentrationen durch Grunderkrankungen, Lebensstil oder Medikamente verursacht, die primär ausgeschlossen werden sollten. Deutlich seltener sind monogene Erkrankungen Ursache für sehr niedrige oder gar nicht messbare HDL-C-Spiegel (Mutationen in APOA1, ABCA1 oder LCAT) bzw. für sehr hohe HDL-C-Werte (Mutationen in CETP, LIPC oder SCARB1). Die genetische und detaillierte biochemische Diagnostik ist bedenkenswert, insbesondere bei absolutem HDL-Mangel und frühzeitiger ASCVD oder dem bei klinischen oder labormedizinischen Symptomen, die charakteristisch sind für einen Mangel des Apolipoproteins A‑I (ApoA-I) oder der Lezithin:Cholesterin-Acyltransferase (LCAT) bzw. für die Tangier-Krankheit, nämlich Hornhauttrübungen, Xanthome, große Tonsillen, Hepatomegalie, periphere Neuropathie, Proteinurie, Anämie oder Thrombozytopenie. Die Sequenzierung des Gens APOA1 ist zudem bei familiären Amyloidosen zu erwägen. Es gibt keine spezifischen Therapien für die monogenen HDL-Erkrankungen. Cholesterin- und Blutdrucksenkung sind für die Prävention der kardiovaskulären und renalen Komplikationen angezeigt.

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Titel: Angeborene Störungen des High-density-Lipoprotein-Stoffwechsels
verfasst von: Arnold von Eckardstein
Publikationsdatum: 04.11.2019
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Arteriosklerose
Krankheiten des peripheren Nervensystems
Amyloidosen
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe 12/2019
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-019-00700-3

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