Sitosterinämie (Phytosterinämie)

Die Sitosterinämie oder Phytosterinämie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Lipidspeichererkrankung. Sie wird verursacht durch homozygote oder komplex-heterozygote Mutationen in einem der beiden Gene ABCG5 und ABCG8, die für den intestinalen und hepatischen heterodimeren ABCG5(Sterolin-1)/ABCG8(Sterolin-2)-Effluxtransporter codieren. Diese Mutationen führen zu einer intestinalen Hyperabsorption und verminderten hepatischen Sekretion von Cholesterin und pflanzlichen Sterinen. Phytosterine finden sich hauptsächlich in pflanzlichen Ölen, Margarinen, Nüssen, Getreidekörnern, Sojabohnen und Avocados. Die Folgen einer Sitosterinämie sind Anhäufungen von Phytosterinen und Cholesterin im Plasma mit Ablagerung im Gewebe (Xanthome). Patienten mit Sitosterinämie zeigen eine extreme phänotypische Heterogenität von fast asymptomatischen Individuen bis zu solchen mit einer kombinierten ausgeprägten Hypercholesterinämie in jungen Jahren, die zu einer gesteigerten Atherosklerose und zum frühzeitigen kardialen Tod führt. Frühe Auffälligkeiten sind hämolytische Anämien mit Stomatozytose, Makrothrombozytopenie und Splenomegalie. Neben der strikten Vermeidung phytosterinhaltiger Nahrungsmittel stellt die Verabreichung des Sterinaufnahmehemmers Ezetimib eventuell in Kombination mit dem gallensäurebindenden Harz Colestyramin die effizienteste therapeutische Option dar.