Skip to main content
main-content

23.08.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2017

Predictability and inconsistencies in the cognitive outcome of early treated PKU patients

Zeitschrift:
Journal of Inherited Metabolic Disease > Ausgabe 6/2017
Autoren:
Filippo Manti, Francesca Nardecchia, Sabrina Paci, Flavia Chiarotti, Claudia Carducci, Carla Carducci, Silvia Dalmazzone, Graziella Cefalo, Elisabetta Salvatici, Giuseppe Banderali, Vincenzo Leuzzi
Wichtige Hinweise
Responsible Editor: Georg Hoffmann

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10545-017-0082-y) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Filippo Manti and Francesca Nardecchia wish it to be known that, in their opinion, the first two authors should be regarded as joint First Authors

Abstract

Long-term cognitive outcome and treatment of adult early treated (ET)PKU patients is a main issue in PKU research. We questioned whether the intellectual development of ETPKU patients is stable and to what extent its variation may be predicted by the quality of metabolic control. The aims of the present longitudinal retrospective study were to assess in young adult ETPKU patients: i) the relationship between IQ and metabolic control during the first two decades of life; and ii) the intra- and interindividual variability in the developmental trajectory which cannot be predicted by the disease’s biomarkers. We collected biochemical data from 65 ETPKU patients (diagnostic blood Phe > 360 μmol/l) who were assessed twice for IQ (Wechsler Intelligence Scale) during their lifetime (mean age: 10.2 and 19.6 years, respectively). Results show that in ETPKU patients IQ over the second decade of life remained stable in about half of the patients (51%); while the rest experienced a gain (7 to 15 points) or loss (7 to 28 points) in IQ scores (23 and 26% respectively) whatever the quality of metabolic control was. The main factor affecting the second IQ was the value of the first IQ (p < 0.000) whose effect overruled that of the markers of metabolic control. Looking at the developmental trajectory of our ETPKU patients, the present study disclosed a remarkable interindividual variability in their cognitive outcome and also an inconsistent linkage between cognitive performances and biochemical control, thus supporting the hypothesis of an individual resilience or vulnerability to Phe in young adult ETPKU.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Jetzt bestellen und 50 € OTTO-Gutschein sichern!

Zusatzmaterial
Table S1 (DOCX 26 kb)
10545_2017_82_MOESM1_ESM.docx
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2017

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2017 Zur Ausgabe

Highlights

News and views

Neu im Fachgebiet Innere Medizin


 

Meistgelesene Bücher aus der Inneren Medizin

2017 | Buch

Rheumatologie aus der Praxis

Entzündliche Gelenkerkrankungen – mit Fallbeispielen

Dieses Fachbuch macht mit den wichtigsten chronisch entzündlichen Gelenk- und Wirbelsäulenerkrankungen vertraut. Anhand von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf …

Herausgeber:
Rudolf Puchner

2016 | Buch

Ambulant erworbene Pneumonie

Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik und Therapie der ambulant erworbenen Pneumonie zur sofortigen sicheren Anwendung. Entsprechend der neuesten Studien und Leitlinien aller wichtigen Fachgesellschaften.

Herausgeber:
Santiago Ewig

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Innere Medizin und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

© Springer Medizin 

Bildnachweise