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02.09.2019 | Original Article | Ausgabe 1/2020 Open Access

Neurological Sciences 1/2020

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene—case series

Zeitschrift:
Neurological Sciences > Ausgabe 1/2020
Autoren:
Dénes Zádori, László Szpisjak, István Balázs Németh, Zita Reisz, Gabor G. Kovacs, Noémi Szépfalusi, Viola Luca Németh, Zoltán Maróti, Edit Tóth-Molnár, Judit Oláh, László Vécsei, Péter Klivényi, Tibor Kalmár
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10072-019-04044-6) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Objective

The prevalence of xeroderma pigmentosum (XP) is quite low in Europe, which may result in a delay in determining the appropriate diagnosis. Furthermore, some subtypes of XP, including XPA, may manifest themselves with quite severe neurological symptoms in addition to the characteristic dermatological lesions. Accordingly, the aim of the current study is to highlight the predominant neurological aspects of XPA, as well as mild-to-moderate dermatological signs in a Hungarian family with 5 affected siblings.

Case reports

The symptoms of the Caucasian male proband started to develop at 13–14 years of age with predominantly cerebellar, hippocampal, and brainstem alterations. His elder sister and three younger brothers all presented similar, but less expressed neurological signs. The diagnostic work-up, including clinical exome sequencing, revealed 2 novel compound heterozygous mutations (p.Gln146_Tyr148delinsHis, p.Arg258TyrfsTer5) in the XPA gene. Surprisingly, only mild-to-moderate dermatological alterations were observed, and less severe characteristic ophthalmological and auditory signs were detected.

Conclusions

In summary, we present the first family with genetically confirmed XPA in the Central-Eastern region of Europe, clearly supporting the notion that disturbed function of the C-terminal region of the XPA protein contributes to the development of age-dependent neurologically predominant signs. This case series may help clinicians recognize this rare disorder.

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