Skip to main content
main-content

12.02.2019 | Genetics | Ausgabe 5/2019

Journal of Assisted Reproduction and Genetics 5/2019

Preimplantation genetic testing using Karyomapping for a paternally inherited reciprocal translocation: a case study

Zeitschrift:
Journal of Assisted Reproduction and Genetics > Ausgabe 5/2019
Autoren:
C. E. Beyer, A. Lewis, E. Willats, J. Mullen
Wichtige Hinweise

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Purpose

Preimplantation genetic testing (PGT) using Karyomapping is used to screen embryos for single gene disorders prior to implantation. While Karyomapping is not designed to screen for abnormalities in chromosome copy number, this testing is based upon a genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms (SNP) and, as such, some chromosome abnormalities are detected. The aim of this study was to validate whether Karyomapping could provide reliable and accurate PGT for a paternal 46,XY,t(10;19)(p15;p13.3) reciprocal translocation.

Methods

Feasibility/validation for PGT was performed using DNA from the couple, as well as DNA from the paternal parents and from a previous unbalanced pregnancy. Karyomapping was performed using Illumina’s HumanKaryomap-12 BeadChip microarray technology. SNP analysis was performed using BlueFuse Multi software (Illumina). Transmission of the translocation was assessed through the analysis of SNP markers on the chromosome regions of interest.

Results

PGT-SR was determined to be feasible as chromosomal SNP analysis could reliably distinguish normal/balanced outcomes from all unbalanced outcomes. The couple transferred a normal/balanced embryo in an elective single embryo transfer procedure following 2 IVF/PGT-SR cycles. A clinical pregnancy was achieved.

Conclusion

This is the first report of PGT-SR test validation using Karyomapping for a 46,XY,t(10;19)(p15;p13.3) reciprocal translocation. Karyomapping may offer a means of detecting unbalanced forms of chromosome rearrangements when other PGT platforms fail.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Jetzt e.Med bestellen und 100 € sparen!

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2019

Journal of Assisted Reproduction and Genetics 5/2019 Zur Ausgabe
  1. Sie können e.Med Gynäkologie & Urologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet

2014 | Buch

Perikonzeptionelle Frauenheilkunde

Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken

Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung und Betreuung von Schwangeren und Paaren mit Kinderwunsch tätig sind. Die Herausgeber und Autoren haben alle wichtigen Informationen zusammengetragen, um Frauen sicher zu beraten, zu betreuen und kompetent Verantwortung zu übernehmen.

Herausgeber:
Christian Gnoth, Peter Mallmann

2019 | Buch

Praxisbuch Gynäkologische Onkologie

Dieses kompakte und praxisrelevante Standardwerk richtet sich alle Ärzte in Klinik und Praxis, die Patientinnen mit bösartigen Tumoren des Genitales und der Mamma behandeln. Die 5. Auflage wurde komplett aktualisiert und auf der Basis …

Herausgeber:
Prof. Dr. Edgar Petru, Dr. Daniel Fink, Prof. Dr. Ossi R. Köchli, Prof. Dr. Sibylle Loibl

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Gynäkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise