Skip to main content
Erschienen in:

01.09.2014 | CME Zertifizierte Fortbildung

„Premature ovarian insufficiency/failure syndrome“ (POI/POF)

verfasst von: Dr. J. Rehnitz, T. Strowitzki, PH. Vogt

Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie | Ausgabe 3/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die Mehrheit aller Frauen durchläuft die Menopause im Alter von 50−52 Jahren. Etwa 1 % ist jedoch von einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz („premature ovarian insufficiency“/“premature ovarian failure“, POI/POF) bereits vor dem 40. Lebensjahr betroffen. Die Betroffenen leiden unter Östrogenmangelsymptomen analog zu älteren Frauen im Klimakterium. Auch die mit einem POI-Syndrom verbundene Fertilitätseinschränkung ist für viele Frauen von Bedeutung. Die Ursachen dieser ovariellen Erschöpfung sind multifaktoriell und umfassen unter anderem autoimmune, iatrogene, genetische, infektiöse und idiopathische Gründe. Bei Verdacht auf ein POI-Syndrom bedarf es einer systematischen Diagnostik und umfassenden Beratung. Dabei ist zum einen die Assoziation mit verschiedenen autoimmunen Erkrankungen relevant, in deren Zusammenhang auf einen M. Addison getestet werden sollte. Bei den genetische Ursachen gibt es Chromosomenstörungen, die mittels Karyogramm abgeklärt werden und genetische Störungen, insbesondere eine Prämutation im FMR1(Fragile X Mental Retardation 1)-Gen. Die Spontankonzeptionswahrscheinlichkeit von knapp 5 % ist eine wichtige Information für alle Betroffenen, auch um eine notwendige Hormontherapie (HT) darauf abzustimmen. Eine HT ist von symptomatischem, wahrscheinlich auch von osteo- und kardioprotektivem Nutzen und sollte bis zum Alter der üblichen Menopause fortgeführt werden. Auch iatrogen, etwa durch Chemo- oder Strahlentherapie kann ein POI verursacht werden. Vor adjuvanter Therapie maligner Erkrankungen sollte daher über Optionen zur Fertilitätsprotektion beraten werden.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Coulam CB, Adamson SC, Annegers JF (1986) Incidence of premature ovarian failure. Obstet Gynecol 67:604–606PubMed Coulam CB, Adamson SC, Annegers JF (1986) Incidence of premature ovarian failure. Obstet Gynecol 67:604–606PubMed
2.
Zurück zum Zitat Bidet M, Bachelot A, Bissauge E et al (2011) Resumption of ovarian function and pregnancies in 358 patients with premature ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab 96:3864–3872PubMedCrossRef Bidet M, Bachelot A, Bissauge E et al (2011) Resumption of ovarian function and pregnancies in 358 patients with premature ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab 96:3864–3872PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Forabosco A, Sforza C, De Pol A et al (1991) Morphometric study of the human neonatal ovary. Anat Rec 231:201–208PubMedCrossRef Forabosco A, Sforza C, De Pol A et al (1991) Morphometric study of the human neonatal ovary. Anat Rec 231:201–208PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Silva CA, Yamakami LY, Aikawa NE et al (2014) Autoimmune primary ovarian insufficiency. Autoimmun Rev 13:427–430PubMedCrossRef Silva CA, Yamakami LY, Aikawa NE et al (2014) Autoimmune primary ovarian insufficiency. Autoimmun Rev 13:427–430PubMedCrossRef
5.
6.
Zurück zum Zitat Zelissen PM, Bast EJ, Croughs RJ (1995) Associated autoimmunity in Addison’s disease. J Autoimmun 8:121–130PubMedCrossRef Zelissen PM, Bast EJ, Croughs RJ (1995) Associated autoimmunity in Addison’s disease. J Autoimmun 8:121–130PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J (1990) Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med 322:1829–1836PubMedCrossRef Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J (1990) Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med 322:1829–1836PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Morrison JC, Givens JR, Wiser WL, Fish SA (1975) Mumps oophoritis: a cause of premature menopause. Fertil Steril 26:655–659PubMed Morrison JC, Givens JR, Wiser WL, Fish SA (1975) Mumps oophoritis: a cause of premature menopause. Fertil Steril 26:655–659PubMed
9.
Zurück zum Zitat Chang SH, Kim CS, Lee KS et al (2007) Premenopausal factors influencing premature ovarian failure and early menopause. Maturitas 58:19–30PubMedCrossRef Chang SH, Kim CS, Lee KS et al (2007) Premenopausal factors influencing premature ovarian failure and early menopause. Maturitas 58:19–30PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Davison RM, Fox M, Conway GS (2000) Mapping of the POF1 locus and identification of putative genes for premature ovarian failure. Mol Hum Reprod 6:314–318PubMedCrossRef Davison RM, Fox M, Conway GS (2000) Mapping of the POF1 locus and identification of putative genes for premature ovarian failure. Mol Hum Reprod 6:314–318PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat Sala C, Arrigo G, Torri G et al (1997) Eleven X chromosome breakpoints associated with premature ovarian failure (POF) map to a 15-Mb YAC contig spanning Xq21. Genomics 40:123–131PubMedCrossRef Sala C, Arrigo G, Torri G et al (1997) Eleven X chromosome breakpoints associated with premature ovarian failure (POF) map to a 15-Mb YAC contig spanning Xq21. Genomics 40:123–131PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Strowitzki T, Vogt PH (2003) Genetik des Premature-ovarian-failure-Syndroms. Gynakol Endokrinologie 1:128–134; DOI 10.1007/s10304-003-0029-2CrossRef Strowitzki T, Vogt PH (2003) Genetik des Premature-ovarian-failure-Syndroms. Gynakol Endokrinologie 1:128–134; DOI 10.1007/s10304-003-0029-2CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A et al (1991) Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox. Cell 67:1047–1058PubMedCrossRef Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A et al (1991) Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox. Cell 67:1047–1058PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Conway GS, Payne NN, Webb J et al (1998) Fragile X premutation screening in women with premature ovarian failure. Hum Reprod 13:1184–1187PubMedCrossRef Conway GS, Payne NN, Webb J et al (1998) Fragile X premutation screening in women with premature ovarian failure. Hum Reprod 13:1184–1187PubMedCrossRef
17.
18.
Zurück zum Zitat Gleicher N, Weghofer A, Oktay K, Barad D (2009) Relevance of triple CGG repeats in the FMR1 gene to ovarian reserve. Reprod Biomed Online 19:385–390PubMedCrossRef Gleicher N, Weghofer A, Oktay K, Barad D (2009) Relevance of triple CGG repeats in the FMR1 gene to ovarian reserve. Reprod Biomed Online 19:385–390PubMedCrossRef
19.
Zurück zum Zitat Hagerman RJ, Leavitt BR, Farzin F et al (2004) Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in females with the FMR1 premutation. Am J Hum Genet 74:1051–1056PubMedCentralPubMedCrossRef Hagerman RJ, Leavitt BR, Farzin F et al (2004) Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in females with the FMR1 premutation. Am J Hum Genet 74:1051–1056PubMedCentralPubMedCrossRef
20.
Zurück zum Zitat Crisponi L, Deiana M, Loi A et al (2001) The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. Nat Genet 27:159–166PubMedCrossRef Crisponi L, Deiana M, Loi A et al (2001) The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. Nat Genet 27:159–166PubMedCrossRef
21.
Zurück zum Zitat Doherty E, Pakarinen P, Tiitinen A et al (2002) A novel mutation in the FSH receptor inhibiting signal transduction and causing primary ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab 87:1151–1155PubMedCrossRef Doherty E, Pakarinen P, Tiitinen A et al (2002) A novel mutation in the FSH receptor inhibiting signal transduction and causing primary ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab 87:1151–1155PubMedCrossRef
22.
Zurück zum Zitat Corre T, Schuettler J, Bione S et al (2009) A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure. Hum Reprod 24:2023–2028PubMedCrossRef Corre T, Schuettler J, Bione S et al (2009) A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure. Hum Reprod 24:2023–2028PubMedCrossRef
23.
Zurück zum Zitat Burgoyne PS, Baker TG (1981) Oocyte depletion in XO mice and their XX sibs from 12 to 200 days post partum. J Reprod Fertil 61:207–212PubMedCrossRef Burgoyne PS, Baker TG (1981) Oocyte depletion in XO mice and their XX sibs from 12 to 200 days post partum. J Reprod Fertil 61:207–212PubMedCrossRef
24.
Zurück zum Zitat Practice Committee of American Society For Reproductive M (2012) Increased maternal cardiovascular mortality associated with pregnancy in women with Turner syndrome. Fertil Steril 97:282–284 Practice Committee of American Society For Reproductive M (2012) Increased maternal cardiovascular mortality associated with pregnancy in women with Turner syndrome. Fertil Steril 97:282–284
25.
Zurück zum Zitat Cantrell MA, Bicknell JN, Pagon RA et al (1989) Molecular analysis of 46,XY females and regional assignment of a new Y-chromosome-specific probe. Hum Genet 83:88–92PubMedCrossRef Cantrell MA, Bicknell JN, Pagon RA et al (1989) Molecular analysis of 46,XY females and regional assignment of a new Y-chromosome-specific probe. Hum Genet 83:88–92PubMedCrossRef
26.
Metadaten
Titel
„Premature ovarian insufficiency/failure syndrome“ (POI/POF)
verfasst von
Dr. J. Rehnitz
T. Strowitzki
PH. Vogt
Publikationsdatum
01.09.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Gynäkologische Endokrinologie / Ausgabe 3/2014
Print ISSN: 1610-2894
Elektronische ISSN: 1610-2908
DOI
https://doi.org/10.1007/s10304-013-0617-8

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Krebsscreeningprogramme erreichen Menschen mit kognitiver Beeinträchtigung schlechter

Daten aus den Niederlanden zeigen, dass Krebsfrüherkennungsmaßnahmen für Menschen mit Störungen der Intelligenzentwicklung häufig nicht zugänglich sind. Wie kann diese Lücke geschlossen werden?

Folgetumoren nach TNBC sind oft Hormonrezeptor-positiv

Frauen mit triple-negativem Brustkrebs (TNBC) erhalten nach der Primärbehandlung üblicherweise keine chemopräventive endokrine Therapie verordnet. Folgt man den Ergebnissen einer Studie, könnte das vielleicht ein Fehler sein.

Zervixkarzinom-Screening: mit 65 Jahren Schluss?

Möglicherweise profitieren nicht alle Frauen über 65 Jahre von einer Fortsetzung des Screenings auf Gebärmutterhalskrebs. Aktuelle Modellrechnungen anhand von US-Daten legen nahe, wie eine Exit-Strategie aussehen könnte.

Reduzieren Kälte und Kompression die CIPN-Gefahr in den Händen?

Ergebnisse der deutschen POLAR-Studie sprechen dafür, dass kühlende oder komprimierende Handschuhe das Risiko für eine Taxan-induzierte periphere Neuropathie senken können. Ein paar Fragen bleiben aber offen.

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.