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Journal of Medical Ultrasonics
Erschienen in:

02.08.2022 | Image–Obstetrics & Gynecology

Prenatal imaging of a fetus with the rare combination of Pfeiffer syndrome and hypoplastic left heart syndrome

verfasst von: Yuzo Kitadai, Nobuhiro Hidaka, Masahiro Sumie, Naoyuki Nakanami, Nobuhiko Kan, Yoichiro Serita, Kiyomi Tsukimori

Erschienen in: Journal of Medical Ultrasonics | Ausgabe 4/2022

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Auszug

Pfeiffer syndrome (PS) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in fibroblast growth factor receptor (FGFR) 1 or 2 that affects development of the skull and limb bones [1]. Kidney, gallbladder, and abdominal wall abnormalities have been reported as possible additional visceral diseases [2, 3], but PS associated with congenital heart defects (CHD) has not been reported. We herein report a case of PS with hypoplastic left heart syndrome (HLHS). …
Literatur
1.
2.
Cohen MM. Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guideline for differential diagnosis. Am J Med Genet. 1993;45:300–7.CrossRefPubMed
3.
Christian PP, Lorena VA, Geronimo TM, et al. Pfeiffer syndrome type 3 and prune belly anomaly in a female: case report and review. Fetal Pediatr Pathol. 2019;38:412–7.CrossRef
4.
Metadaten
Titel
Prenatal imaging of a fetus with the rare combination of Pfeiffer syndrome and hypoplastic left heart syndrome
verfasst von
Yuzo Kitadai
Nobuhiro Hidaka
Masahiro Sumie
Naoyuki Nakanami
Nobuhiko Kan
Yoichiro Serita
Kiyomi Tsukimori
Publikationsdatum
02.08.2022
Verlag
Springer Nature Singapore
Erschienen in
Journal of Medical Ultrasonics / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 1346-4523
Elektronische ISSN: 1613-2254
DOI
https://doi.org/10.1007/s10396-022-01249-9

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