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Erschienen in:

14.03.2022 | Primäre Immundefekte | CME Zertifizierte Fortbildung

Autoinflammation – Eine klinische und genetische Herausforderung

verfasst von: Prof. Dr. Gerd Horneff, Catharina Schütz, Angela Rösen-Wolff

Erschienen in: Der Hautarzt | Ausgabe 4/2022

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Zusammenfassung

Die klinisch-rheumatologische Praxis ist in den letzten 2 Jahrzehnten mit einer stets steigenden Anzahl autoinflammatorischer Erkrankungen konfrontiert, deren immunologische Pathomechanismen aufgeklärt wurden und die sich teilweise klinisch gut einordnen lassen. Diente die gezielte genetische Diagnostik bislang der Bestätigung der klinischen Diagnose, so hat sich heute die genetische Sequenzierungstechnik verbessert. Die Hochdurchsatzsequenzierung z. B. durch Panelsequenzierung, Whole-Exom- und Whole-Genom-Sequenzierung ermöglicht einen völlig neuen diagnostischen Ansatz. Die Entscheidung zur klinischen und/oder genetischen Diagnosestellung ist damit zur täglichen Herausforderung geworden. In dieser Arbeit werden die klinischen, immunologischen und genetischen Aspekte der autoinflammatorischen Erkrankungen gegenübergestellt.

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Titel: Autoinflammation – Eine klinische und genetische Herausforderung
verfasst von: Prof. Dr. Gerd Horneff
Catharina Schütz
Angela Rösen-Wolff
Publikationsdatum: 14.03.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Primäre Immundefekte
Humangenetik
Dermatologische Diagnostik
Immundefekte
Fieber
Familiäres Mittelmeerfieber in der Pädiatrie
Urtikaria
Psoriasis-Arthritis
Hauterscheinungen bei internistischen Krankheiten
Hereditäre Erkrankungen in der Dermatologie
Granulomatöse Erkrankungen
Erschienen in: Der Hautarzt / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 0017-8470
Elektronische ISSN: 1432-1173
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-022-04970-1

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