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Erschienen in: Der Hautarzt 4/2022

14.03.2022 | Primäre Immundefekte | CME Zertifizierte Fortbildung

Autoinflammation – Eine klinische und genetische Herausforderung

verfasst von: Prof. Dr. Gerd Horneff, Catharina Schütz, Angela Rösen-Wolff

Erschienen in: Der Hautarzt | Ausgabe 4/2022

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Zusammenfassung

Die klinisch-rheumatologische Praxis ist in den letzten 2 Jahrzehnten mit einer stets steigenden Anzahl autoinflammatorischer Erkrankungen konfrontiert, deren immunologische Pathomechanismen aufgeklärt wurden und die sich teilweise klinisch gut einordnen lassen. Diente die gezielte genetische Diagnostik bislang der Bestätigung der klinischen Diagnose, so hat sich heute die genetische Sequenzierungstechnik verbessert. Die Hochdurchsatzsequenzierung z. B. durch Panelsequenzierung, Whole-Exom- und Whole-Genom-Sequenzierung ermöglicht einen völlig neuen diagnostischen Ansatz. Die Entscheidung zur klinischen und/oder genetischen Diagnosestellung ist damit zur täglichen Herausforderung geworden. In dieser Arbeit werden die klinischen, immunologischen und genetischen Aspekte der autoinflammatorischen Erkrankungen gegenübergestellt.
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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Masters SL, Simon A, Aksentijevich I, Kastner DL (2009) Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu Rev Immunol 27:621 CrossRef Masters SL, Simon A, Aksentijevich I, Kastner DL (2009) Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu Rev Immunol 27:621 CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, Wanderer AA, Kolodner RD (2001) Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nat Genet 29:301–305 CrossRef Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, Wanderer AA, Kolodner RD (2001) Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nat Genet 29:301–305 CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Liu Y, Ramot Y, Torrelo A et al (2012) Mutations in proteasome subunit beta type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum 64:895–907 CrossRef Liu Y, Ramot Y, Torrelo A et al (2012) Mutations in proteasome subunit beta type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum 64:895–907 CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, Kaneko T et al (2011) Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 108:14914–14919 CrossRef Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, Kaneko T et al (2011) Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 108:14914–14919 CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Kluk J, Rustin M, Brogan PA, Omoyinmi E, Rowczenio DM, Willcocks LC, Melly L, Lachmann HJ (2014) Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome: a report of a novel mutation and review of the literature. Br J Dermatol 170:215–217 CrossRef Kluk J, Rustin M, Brogan PA, Omoyinmi E, Rowczenio DM, Willcocks LC, Melly L, Lachmann HJ (2014) Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome: a report of a novel mutation and review of the literature. Br J Dermatol 170:215–217 CrossRef
6.
Zurück zum Zitat DeMartino GN et al (2010) PSMB8 encoding the beta5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome. Am J Hum Genet 87:866–872 CrossRef DeMartino GN et al (2010) PSMB8 encoding the beta5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome. Am J Hum Genet 87:866–872 CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Briggs TA, Rice GI, Daly S, Urquhart J, Gornall H, Bader-Meunier B et al (2011) Tartrate-resistant acid phosphatase deficiency causes a bone dysplasia with autoimmunity and a type I interferon expression signature. Nat Genet 43:127–131 CrossRef Briggs TA, Rice GI, Daly S, Urquhart J, Gornall H, Bader-Meunier B et al (2011) Tartrate-resistant acid phosphatase deficiency causes a bone dysplasia with autoimmunity and a type I interferon expression signature. Nat Genet 43:127–131 CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Goldbach-Mansky R, Kastner DL (2009) Autoinflammation: the prominent role of IL‑1 in monogenic autoinflammatory diseases and implications for common illnesses. J Allergy Clin Immunol 124:1141–1149 (quiz 50–1) CrossRef Goldbach-Mansky R, Kastner DL (2009) Autoinflammation: the prominent role of IL‑1 in monogenic autoinflammatory diseases and implications for common illnesses. J Allergy Clin Immunol 124:1141–1149 (quiz 50–1) CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Gonzalez-Navajas JM, Lee J, David M, Raz E (2012) Immunomodulatory functions of type I interferons. Nat Rev Immunol 12(22222875):125–135 CrossRef Gonzalez-Navajas JM, Lee J, David M, Raz E (2012) Immunomodulatory functions of type I interferons. Nat Rev Immunol 12(22222875):125–135 CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ et al (2009) An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med 360:2426–2437 CrossRef Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ et al (2009) An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med 360:2426–2437 CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Marrakchi S, Guigue P, Renshaw BR et al (2011) Interleukin-36-receptor antagonist deficiency and generalized pustular psoriasis. N Engl J Med 365:620–628 CrossRef Marrakchi S, Guigue P, Renshaw BR et al (2011) Interleukin-36-receptor antagonist deficiency and generalized pustular psoriasis. N Engl J Med 365:620–628 CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Almeida de Jesus A, Goldbach-Mansky R (2013) Monogenic autoinflammatory diseases: concept and clinical manifestations. Clin Immunol 147:155–174 CrossRef Almeida de Jesus A, Goldbach-Mansky R (2013) Monogenic autoinflammatory diseases: concept and clinical manifestations. Clin Immunol 147:155–174 CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Ferguson PJ, Chen S, Tayeh MK et al (2005) Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome). J Med Genet 42:551–557 CrossRef Ferguson PJ, Chen S, Tayeh MK et al (2005) Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome). J Med Genet 42:551–557 CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Nanthapisal S, Murphy C, Omoyinmi E, Hong Y, Standing A, Berg S et al (2016) Deficiency of adenosine deaminase type 2: a description of phenotype and genotype in fifteen cases. Arthritis Rheumatol 68(9):2314–2322 CrossRef Nanthapisal S, Murphy C, Omoyinmi E, Hong Y, Standing A, Berg S et al (2016) Deficiency of adenosine deaminase type 2: a description of phenotype and genotype in fifteen cases. Arthritis Rheumatol 68(9):2314–2322 CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Meyts I, Aksentijevich I (2018) Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): updates on the phenotype, genetics, pathogenesis, and treatment. J Clin Immunol 38:569–578 CrossRef Meyts I, Aksentijevich I (2018) Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): updates on the phenotype, genetics, pathogenesis, and treatment. J Clin Immunol 38:569–578 CrossRef
18.
Zurück zum Zitat Ombrello A, Stone D, Hoffmann P, Jones A, Barham B, Barron K et al (2015) The deficiency of adenosine deaminase type 2‑results of therapeutic intervention. Pediatr Rheumatol 13:O40 CrossRef Ombrello A, Stone D, Hoffmann P, Jones A, Barham B, Barron K et al (2015) The deficiency of adenosine deaminase type 2‑results of therapeutic intervention. Pediatr Rheumatol 13:O40 CrossRef
20.
Zurück zum Zitat Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE et al (2014) Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med 371:507–518 CrossRef Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE et al (2014) Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med 371:507–518 CrossRef
22.
Zurück zum Zitat Agarwal AK, Xing C, French FMF Consortium (1997) A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 17:25–31 CrossRef Agarwal AK, Xing C, French FMF Consortium (1997) A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 17:25–31 CrossRef
23.
Zurück zum Zitat Moghaddas F, Llamas R, De Nardo D, Martinez-Banaclocha H, Martinez-Garcia JJ, Mesa-Del-Castillo P, Baker PJ, Gargallo V, Mensa-Vilaro A, Canna S, Wicks IP, Pelegrin P, Arostegui JI, Masters SL (2017) A novel Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis mutation further defines 14-3‑3 binding of pyrin and distinction to Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum Dis 76(12):2085–2094. https://​doi.​org/​10.​1136/​annrheumdis-2017-211473 CrossRefPubMed Moghaddas F, Llamas R, De Nardo D, Martinez-Banaclocha H, Martinez-Garcia JJ, Mesa-Del-Castillo P, Baker PJ, Gargallo V, Mensa-Vilaro A, Canna S, Wicks IP, Pelegrin P, Arostegui JI, Masters SL (2017) A novel Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis mutation further defines 14-3‑3 binding of pyrin and distinction to Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum Dis 76(12):2085–2094. https://​doi.​org/​10.​1136/​annrheumdis-2017-211473 CrossRefPubMed
24.
Zurück zum Zitat Omenetti A, Carta S, Delfino L, Martini A, Gattorno M, Rubartelli A (2014) Increased NLRP3-dependent interleukin 1β secretion in patients with familial Mediterranean fever: correlation with MEFV genotype. Ann Rheum Dis 73:462–469 CrossRef Omenetti A, Carta S, Delfino L, Martini A, Gattorno M, Rubartelli A (2014) Increased NLRP3-dependent interleukin 1β secretion in patients with familial Mediterranean fever: correlation with MEFV genotype. Ann Rheum Dis 73:462–469 CrossRef
27.
Zurück zum Zitat Grandemange S, Sanchez E, Louis-Plence P, Mau-Them TF, Bessis D, Coubes C, Frouin E, Seyger M, Girard M, Puechberty J, Costes V, Rodière M, Carbasse A, Jeziorski E, Portales P, Sarrabay G, Mondain M, Jorgensen C, Apparailly F, Hoppenreijs E, Touitou I, Geneviève D (2017) A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis). Ann Rheum Dis 76(7):1191–1198. https://​doi.​org/​10.​1136/​annrheumdis-2016-210021 CrossRefPubMed Grandemange S, Sanchez E, Louis-Plence P, Mau-Them TF, Bessis D, Coubes C, Frouin E, Seyger M, Girard M, Puechberty J, Costes V, Rodière M, Carbasse A, Jeziorski E, Portales P, Sarrabay G, Mondain M, Jorgensen C, Apparailly F, Hoppenreijs E, Touitou I, Geneviève D (2017) A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis). Ann Rheum Dis 76(7):1191–1198. https://​doi.​org/​10.​1136/​annrheumdis-2016-210021 CrossRefPubMed
28.
Zurück zum Zitat Arima K, Kinoshita A, Mishima H et al (2011) Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Natl Acad Sci 108:14914–14919 CrossRef Arima K, Kinoshita A, Mishima H et al (2011) Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Natl Acad Sci 108:14914–14919 CrossRef
30.
Zurück zum Zitat Volpi S, Tsui J, Mariani M, Pastorino C, Caorsi R, Sacco O et al (2018) Type I interferon pathway activation in COPA syndrome. Clin Immunol 187:33–36 CrossRef Volpi S, Tsui J, Mariani M, Pastorino C, Caorsi R, Sacco O et al (2018) Type I interferon pathway activation in COPA syndrome. Clin Immunol 187:33–36 CrossRef
31.
Zurück zum Zitat Szymanski AM, Ombrello MJ (2018) Using genes to triangulate the pathophysiology of granulomatous autoinflammatory disease: NOD2, PLCG2 and LACC1. Int Immunol 30:205–213 CrossRef Szymanski AM, Ombrello MJ (2018) Using genes to triangulate the pathophysiology of granulomatous autoinflammatory disease: NOD2, PLCG2 and LACC1. Int Immunol 30:205–213 CrossRef
33.
Zurück zum Zitat Ogura Y, Inohara N, Benito A et al (2001) Nod2, a Nod1/Apaf‑1 family member that is restricted to monocytes and activates NF-κB. J Biol Chem 276:4812–4818 CrossRef Ogura Y, Inohara N, Benito A et al (2001) Nod2, a Nod1/Apaf‑1 family member that is restricted to monocytes and activates NF-κB. J Biol Chem 276:4812–4818 CrossRef
35.
Zurück zum Zitat Van Gijn ME, Ceccherini I, Shinar Y, Carbo EC, Slofstra M, Arostegui JI, Sarrabay G, Rowczenio D, Omoyımnı E, Balci-Peynircioglu B, Hoffman HM, Milhavet F, Swertz MA, Touitou I (2018) New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID). J Med Genet 55(8):530–537. https://​doi.​org/​10.​1136/​jmedgenet-2017-105216 CrossRefPubMed Van Gijn ME, Ceccherini I, Shinar Y, Carbo EC, Slofstra M, Arostegui JI, Sarrabay G, Rowczenio D, Omoyımnı E, Balci-Peynircioglu B, Hoffman HM, Milhavet F, Swertz MA, Touitou I (2018) New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID). J Med Genet 55(8):530–537. https://​doi.​org/​10.​1136/​jmedgenet-2017-105216 CrossRefPubMed
36.
Zurück zum Zitat Özen S, Bilginer Y (2014) A clinical guide to autoinflammatory diseases: familial Mediterranean fever and next-of-kin. Nat Rev Rheumatol 10:135 CrossRef Özen S, Bilginer Y (2014) A clinical guide to autoinflammatory diseases: familial Mediterranean fever and next-of-kin. Nat Rev Rheumatol 10:135 CrossRef
37.
Zurück zum Zitat Van Gijn ME et al (2018) New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID). J Med Genet 55:530–537 CrossRef Van Gijn ME et al (2018) New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID). J Med Genet 55:530–537 CrossRef
38.
Zurück zum Zitat Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N et al (2015) Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 74:635 CrossRef Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N et al (2015) Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 74:635 CrossRef
40.
41.
Zurück zum Zitat Karacan İ, Balamir A, Uğurlu S, Aydın AK, Everest E, Zor S, Önen MÖ, Daşdemir S, Özkaya O, Sözeri B, Tufan A, Yıldırım DG, Yüksel S, Ayaz NA, Ömeroğlu RE, Öztürk K, Çakan M, Söylemezoğlu O, Şahin S, Barut K, Adroviç A, Seyahi E, Özdoğan H, Kasapçopur Ö, Turanlı ET (2019) Diagnostic utility of a targeted next-generation sequencing gene panel in the clinical suspicion of systemic autoinflammatory diseases: a multi-center study. Rheumatol Int 39(5):911–919. https://​doi.​org/​10.​1007/​s00296-019-04252-5 CrossRefPubMed Karacan İ, Balamir A, Uğurlu S, Aydın AK, Everest E, Zor S, Önen MÖ, Daşdemir S, Özkaya O, Sözeri B, Tufan A, Yıldırım DG, Yüksel S, Ayaz NA, Ömeroğlu RE, Öztürk K, Çakan M, Söylemezoğlu O, Şahin S, Barut K, Adroviç A, Seyahi E, Özdoğan H, Kasapçopur Ö, Turanlı ET (2019) Diagnostic utility of a targeted next-generation sequencing gene panel in the clinical suspicion of systemic autoinflammatory diseases: a multi-center study. Rheumatol Int 39(5):911–919. https://​doi.​org/​10.​1007/​s00296-019-04252-5 CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Autoinflammation – Eine klinische und genetische Herausforderung
verfasst von
Prof. Dr. Gerd Horneff
Catharina Schütz
Angela Rösen-Wolff
Publikationsdatum
14.03.2022

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