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02.11.2017 | Primäre Immundefekte | Leitthema | Ausgabe 12/2017

Monatsschrift Kinderheilkunde 12/2017

Klinische Warnzeichen für Immundefekte

„Awareness“ für spezifische Symptomkonstellationen

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde > Ausgabe 12/2017
Autor:
Prof. Dr. U. Baumann

Zusammenfassung

Hintergrund

Die frühzeitige Diagnose angeborener Immundefekte verbessert deren Prognose, ist aber in vielen Fällen schwierig.

Ziel der Arbeit

Dieser Beitrag soll Kenntnisse zu klinischen Konstellationen vermitteln, die geeignet sind, den Verdacht auf einen angeborenen Immundefekt angemessen zu stellen.

Material und Methoden

Recherchen in Literatur und Leitlinien.

Ergebnisse

Die mehr als 300 Krankheitsbilder aus dem Formenkreis der angeborenen Immundefekte präsentieren sich auf vielfältige Weise mit Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Autoinflammation, Lymphoproliferation, malignen Erkrankungen und syndromalen Befunden. Immundefekte sind seltene Varianten unter gängigen Krankheitsbildern. Da die Diagnosesicherung eines Immundefekts oft aufwendig ist, muss der diesbezügliche Verdacht begründet gestellt werden. Die als klinische „Warnzeichen“ zusammengestellten Besonderheiten fassen für Immundefekte typische, für „normale“ Erkrankungen aber ungewöhnliche Konstellationen. Dazu zählen ungewöhnlich schwer oder chronisch verlaufende Infektionen, seltene Erreger, frühes Patientenalter bei Autoimmunerkrankungen, Multiorganbefall, therapierefraktäre Verläufe, syndromale Befunde wie Mikrozephalie u. v. a. Kataloge an Warnzeichen zur Erkennung von angeborenen Immundefekten sind umso sensitiver, je umfangreicher sie sind. Gleichzeitig sinken ihre Spezifität und Anwendbarkeit.

Schlussfolgerung

Zur Erkennung angeborener Immundefekte ist es am sinnvollsten, Unterschiede zu „normalen“ Krankheitsbildern wahrzunehmen. Demgegenüber tritt das Wiedererkennen einzelner immunologischer Krankheitsbilder in den Hintergrund, nicht allein wegen ihrer großen Zahl, sondern weil einzelne Diagnosen eine stark überlappende klinische Symptomatik aufweisen.

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