Zum Inhalt

Erweiterte Suche

Ergebnisvorschau für Ihre aktuellen Suchbegriffe: 0

Suchoperatoren:

Sie können Operatoren mit Ihrer Suchanfrage kombinieren, um diese noch präziser einzugrenzen. Klicken Sie auf den Suchoperator, um eine Erklärung seiner Funktionsweise anzuzeigen.
Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B. "employer branding").
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B. vertrieb UND bonus).
Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B. porsche OR volkswagen).
Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Das Leerzeichen wird als UND interpretiert (z.B. mensch roboter alltag).
Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B. ford NOT "harrison ford").
Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B. COUNT(getriebe)>8).
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: Wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B. NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., leichtbau*, *leichtbau, *leichtbau*).
Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B. organi?ation).
Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B. Mann + Hummel).
 Anmelden
Nach oben

Elektive Stammzelltransplantation bei septischer Granulomatose

Erschienen in:
Verfasst von
C. Dedieu
J. Röhmel
U. Kölsch
J. Roesler
C. Bassir
A. Rösen-Wolff
N. Unterwalder
C. Meisel
J.-S. Kühl
Prof. Dr. H. von Bernuth
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 3/2016

Zusammenfassung

Hintergrund

Die septische Granulomatose („chronic granulomatous disease“, CGD) ist ein angeborener Immundefekt mit rezidivierenden Infektionen sowie erhöhtem Risiko für Autoimmunerkrankungen und Autoinflammation. Die Prognose der Erkrankung wurde maßgeblich durch eine frühe Diagnose und die frühe Stammzelltransplantation verbessert.

Kasuistik

Beschrieben wird der Fall eines 11 Monate alten Jungen, der bei rezidiverem Fieber mit unklarem Fokus und Hepatosplenomegalie aufgenommen wurde. Er ist das erste Kind eines deutschen unverwandten Paares. Fieber trat erstmalig im 4. Lebensmonat auf und rezidivierte im 5, 8. und 11. Lebensmonat. Der wegweisende Befund einer massiven Lymphknotenschwellung führte zur Verdachtsdiagnose einer infektiösen Lymphadenitis auf Grundlage einer Phagozytenfunktionsstörung. Die Diagnose einer CGD wurde funktionell und molekular gesichert. Wir behandelten das Kind initial mit i.v.-verabreichtem Antibiotikum über 6 Wochen und empfahlen die Durchführung einer „Reduced-intensity“-Stammzelltransplantation, die im Alter von 14 Monaten erfolgreich und komplikationslos erfolgte.

Schlussfolgerung

Die elektive Stammzelltransplantation ist die einzige kurative Therapie der CGD und sollte daher allen Patienten mit einem 10/10 HLA-passenden Spender dringend empfohlen werden.
Titel
Elektive Stammzelltransplantation bei septischer Granulomatose
Verfasst von
C. Dedieu
J. Röhmel
U. Kölsch
J. Roesler
C. Bassir
A. Rösen-Wolff
N. Unterwalder
C. Meisel
J.-S. Kühl
Prof. Dr. H. von Bernuth
Publikationsdatum
01.03.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 3/2016
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-015-3449-x
Dieser Inhalt ist nur sichtbar, wenn du eingeloggt bist und die entsprechende Berechtigung hast.
Dieser Inhalt ist nur sichtbar, wenn du eingeloggt bist und die entsprechende Berechtigung hast.

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2016

Mitteilungen der ÖGKJ

  • Mitteilungen der ÖGKJ

Forschung kurz notiert

  • Pädiatrie aktuell

Notfallversorgung

Neue ERC-Reanimationsleitlinien – Kinder richtig retten

Mitteilungen der DGKJ

  • Mitteilungen der DGKJ

Bronchoskopie bei Kindern

Passend zum Thema

APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

ANZEIGE

Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

Bildnachweise
Lymphknotenkonglomerat im Mittelbauch /© Springer Medizin, Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell)