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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 4/2022

04.03.2022 | Primäre Immundefekte | Leitthema

Warnzeichen für und moderne Diagnostik von angeborenen Störungen des Immunsystems

verfasst von: Dr. Sandra v. Hardenberg, Dr. med. Christian Klemann, Dr. med. Bernd Auber, Prof. Dr. med. Ulrich Baumann

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 4/2022

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die frühzeitige Diagnose angeborener Störungen des Immunsystems verbessert die Prognose der Patienten entscheidend.

Material und Methoden

Recherchen in Literatur und Leitlinien.

Ergebnisse

Die mehr als 400 Krankheitsbilder aus dem Formenkreis der angeborenen Störungen des Immunsystems präsentieren sich auf vielfältige Weise mit Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Autoinflammation, Lymphoproliferation, malignen Erkrankungen und syndromalen Befunden. Die zunehmenden Diagnosen von Immundefekten erfordern immer umfangreichere, dadurch jedoch im Alltag immer schwieriger handhabbare Warnzeichenkataloge. In den Leitlinien der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) wird dem Kliniker ein Leitfaden zur Bewertung einer Infektionsanfälligkeit formuliert. Zu den vorgestellten Warnzeichenkatalogen zu Infektionsanfälligkeit (ELVIS) und Immundysregulation (GARFIELD) kommen weitere Gesichtspunkte hinzu, wie z. B. auffällige Laborbefunde. Weiterhin wird in der heutigen Zeit durch die Heterogenität der angeborenen Störungen des Immunsystems eine frühzeitige umfassende genetische Diagnostik empfohlen, um monogenetisch bedingte Immundefekte zu erkennen und individualisierte Therapien einzuleiten. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit von niedergelassenem Kinderarzt, Facharzt für Immunologie und ggf. einem Humangenetiker beweist sich als besonders effektiv.

Schlussfolgerung

Die Erkennung angeborenen Störungen des Immunsystems erfordert die Wahrnehmung der Unterschiede zu „normalen“ Krankheitsbildern. Erkennen von Warnzeichen, immunologische Basisdiagnostik und genetische Analyse können oftmals zu frühzeitiger Diagnose angeborener Immundefekte und damit zur verbesserten Prognose der Patienten führen.
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Metadaten
Titel
Warnzeichen für und moderne Diagnostik von angeborenen Störungen des Immunsystems
verfasst von
Dr. Sandra v. Hardenberg
Dr. med. Christian Klemann
Dr. med. Bernd Auber
Prof. Dr. med. Ulrich Baumann
Publikationsdatum
04.03.2022