nach oben

Erschienen in:

01.06.2015 | Correspondence

Primary leptomeningeal melanoma is part of the BAP1-related cancer syndrome

verfasst von: Arnaud de la Fouchardière, Odile Cabaret, Justine Pètre, Selda Aydin, Alice Leroy, Patrick de Potter, Daniel Pissaloux, Véronique Haddad, Brigitte Bressac-de Paillerets, Nicolas Janin

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 6/2015

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

The BRCA1-associated Protein 1 (BAP1) gene encodes a ubiquitin hydrolase that plays a role in several key cellular processes, including transcriptional regulation, growth, DNA damage response, and chromatin dynamics [1]. Heterozygous germline BAP1 mutations were initially associated with a higher risk of mesothelioma and uveal melanoma, as well as multiple atypical cutaneous melanocytic tumors. However, recent reports have extended their clinical phenotype to others tumors such as clear cell renal cancer, lung adenocarcinoma, meningioma, paraganglioma, and multiple basal cell carcinomas [1, 4]. …

Battaglia A (2014) The importance of multidisciplinary approach in early detection of BAP1 tumor predisposition syndrome: clinical management and risk assessment. Clin Med Insights Oncol 8:37–47. doi:10.4137/CMO.S15239 CrossRefPubMedCentralPubMed

Brat DJ, Giannini C, Scheithauer BW, Burger PC (1999) Primary melanocytic neoplasms of the central nervous systems. Am J Surg Pathol 23:745–754CrossRefPubMed

Cassoux N, Rodrigues MJ, Plancher C, Asselain B, Levy-Gabriel C, Lumbroso-Le Rouic L, Piperno-Neumann S et al (2014) Genome-wide profiling is a clinically relevant and affordable prognostic test in posterior uveal melanoma. Br J Ophthalmol 98:769–774. doi:10.1136/bjophthalmol-2013-303867 CrossRefPubMedCentralPubMed

de la Fouchardiere A, Cabaret O, Savin L, Combemale P, Schvartz H, Penet C, Bonadona V et al (2014) Germline BAP1 mutations predispose also to multiple basal cell carcinomas. Clin Genet, doi :10.1111/cge.12472

Koopmans AE, Verdijk RM, Brouwer RW, van den Bosch TP, van den Berg MM, Vaarwater J, Kockx CE et al (2014) Clinical significance of immunohistochemistry for detection of BAP1 mutations in uveal melanoma. Mod Pathol 27:1321–1330. doi:10.1038/modpathol.2014.43 CrossRefPubMed

Kusters-Vandevelde HV, Klaasen A, Kusters B, Groenen PJ, van Engen-van Grunsven IA, van Dijk MR, Reifenberger G et al (2010) Activating mutations of the GNAQ gene: a frequent event in primary melanocytic neoplasms of the central nervous system. Acta Neuropathol 119:317–323. doi:10.1007/s00401-009-0611-3 CrossRefPubMedCentralPubMed

Kusters-Vandevelde HV, van Engen-van Grunsven IA, Coupland SE, Lake SL, Rijntjes J, Pfundt R, Kusters B et al (2014) Mutations in G protein encoding genes and chromosomal alterations in primary leptomeningeal melanocytic neoplasms. Pathol Oncol Res. Epub_ahead_of_print

Lee Y, Liu J, Patel S, Cloughesy T, Lai A, Farooqi H, Seligson D et al (2010) Genomic landscape of meningiomas. Brain Pathol 20:751–762. doi:10.1111/j.1750-3639.2009.00356.x CrossRefPubMedCentralPubMed

Murali R, Wiesner T, Rosenblum MK, Bastian BC (2012) GNAQ and GNA11 mutations in melanocytomas of the central nervous system. Acta Neuropathol 123:457–459. doi:10.1007/s00401-012-0948-x CrossRefPubMedCentralPubMed

10.

Murali R, Wiesner T, Scolyer RA (2013) Tumours associated with BAP1 mutations. Pathology 45:116–126. doi:10.1097/PAT.0b013e32835d0efb CrossRefPubMed

11.

Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, North PE et al (2013) Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med 368:1971–1979. doi:10.1056/NEJMoa1213507 CrossRefPubMedCentralPubMed

Titel: Primary leptomeningeal melanoma is part of the BAP1-related cancer syndrome
verfasst von: Arnaud de la Fouchardière
Odile Cabaret
Justine Pètre
Selda Aydin
Alice Leroy
Patrick de Potter
Daniel Pissaloux
Véronique Haddad
Brigitte Bressac-de Paillerets
Nicolas Janin
Publikationsdatum: 01.06.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Acta Neuropathologica / Ausgabe 6/2015
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-015-1423-2

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Primary leptomeningeal melanoma is part of the BAP1-related cancer syndrome

Excerpt

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie

Springer Medizin

Excerpt

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2015

Extracellular association of APP and tau fibrils induces intracellular aggregate formation of tau

Diffusely infiltrating astrocytomas: pathology, molecular mechanisms and markers

Glioblastoma: pathology, molecular mechanisms and markers

Pilocytic astrocytoma: pathology, molecular mechanisms and markers

Pathology, molecular mechanisms and markers of gliomas: new insight and new challenges

Liquid biopsies in patients with diffuse glioma

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie