Pränatale Diagnose eines großen kardialen Rhabdomyoms der linksventrikulären Hinterwand mit Mediastinalverschiebung und assoziiertem Hydrops fetalis bei tuberöser Sklerose

gabriele.meyberg-solomayer@uks.eu

Ziel:

Falldarstellung eines pränatal diagnostizierten fetalen Rhabdomyoms, ausgehend von der Hinterwand des linken Ventrikels, Mediastinalshift mit Dextropositio cordis, sowie massivem Perikarderguß und Aszites.

Patientin und Methode:

Die Diagnosestellung erfolgt primär mittels Ultraschalldiagnostik. Ergänzend wurde eine fetale Kernspintomografie durchgeführt. Eine genetische Komponente wurde mittels Amniozentese ausgeschlossen.

Ergebnisse:

Vorstellung einer 32-jährige II Gravida I Para in der 27. SSW wegen unklarer fetaler intrathorakaler Raumforderung. Sonographisch zeigte sich eine glatt begrenzte homogen echodichte Raumforderung von knapp 4cm, an den linken Ventrikel angrenzend, mit Dextropositio cordis und Mediastinalshift, sowie ausgedehntem Perikarderguß. Der linke Ventrikel wies eine Hypokontraktilität, keine av-Insuffizienz auf. Eine Amniozentese mit FISH ergab einen unauffälligen Befund. Eine Lungenreifungsinduktion mit Kortikosteroiden wurde durchgeführt. Im weiteren Verlauf zeigte sich passager ein diskreter Aszites ohne weitere Dekompensationszeichen. Ab der 30. SSW fand sich eine zunehmende Vermehrung der Fruchtwassermenge bis zum milden Polyhydramnion. Der Tumor wies eine mässige Größenprogredienz bis 5cm Durchmesser in der 36. SSW auf. Beifetalen Tachykardien und neu aufgetretenem Oligohydramnion wurde in der 35+3 SSW eine primäre Sectio caesarea durchgeführt. Das Kind wurde bei respiratorischer Insuffizienz primär intubiert Der pränatal erhobene Befund, sowie die Verdachtsdiagnose einer tuberösen Sklerose wurden postnatal bestätigt. Im weiteren Verlauf größenregredienter Tumor. Das Kind konnte nach 4 Wochen stabil in die ambulante Betreuung entlassen werden.

Schlussfolgerung/Summary:

Die pränatale Diagnose eines Feten mit Herztumor kann das perinatale Management deutlich erleichtern.