Die revidierte neueste IC³D-Klassifikation der Hornhautdystrophien

 

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Zusammenfassung

Ziele: Vorschlag, wie eine Hornhautdystrophie an der Spaltlampe diagnostiziert werden sollte und Darstellung der IC³D-Klassifikation der Hornhautdystrophien von 2015, die neue Informationen enthält. Methoden: Das IC³D berücksichtigte weltweit alle Publikationen über Hornhautdystrophien (HD) mit Peer Review zwischen 2008 und 6/2014. So wurden die HD-Mustervorlagen und anatomische Klassifikation aktualisiert. Ergebnisse: Um Schlüsselbefunde („landmarks“) für die korrekte Einordnung einer HD zu detektieren, müssen Trübungsmuster und Trübungseinheiten an der Spaltlampe festgelegt werden. Trübungsmuster werden bestimmt nach (1) horizontaler Ausdehnung, (2) vertikaler Ausdehnung („Tiefe“) und der Beschaffenheit der (3) Kornea dazwischen. Die horizontale Ausdehnung wird im breiten Spalt beurteilt, die Tiefenausdehnung im messerdünnen, sehr hellen Spalt. Für die exakte Klassifikation der Trübungseinheiten ist die Untersuchung im regredienten Licht bei weiter Pupille unerlässlich! Dies gilt besonders für die epithelialen und endothelialen Dystrophien. Basierend auf einer genaueren Spezifikation der zellulären Grundlage der HD wurde eine neue anatomische Klassifikation vorgeschlagen: 1. Epitheliale und subepitheliale Dystrophien; 2. epithelial-stromale-Transforming-Growth-Factor-Beta-induzierte (TGFBI) Dystrophien; 3. stromale Dystrophien; 4. endotheliale Dystrophien. Die „epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie“ subsumiert derzeit 3 separate epitheliale Dystrophien (Franceschetti-HD, Dystrophia Smolandiensis und Dystrophia Helsinglandica) und muss differenziert werden von TGFBI-Dystrophien, die mit sekundären rezidivierenden Erosionen einhergehen können. Der Genort der Thiel-Behnke-HD ist beschränkt auf Chromosom 5q31. Die Thiel-Behnke-HD mit dem Genort auf Chromosom 10q24 repräsentiert eine eigene HD, die sich von Thiel-Behnke-HD unterscheidet. Die kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED, früher CHED2) wird nur autosomal-rezessiv vererbt. Die autosomal-dominant vererbte CHED (früher CHED1) unterscheidet sich nicht ausreichend von anderen HD, um als eigenständige Entität zu bestehen. Viele Kasuistiken mit CHED1 zeigen Ähnlichkeiten mit anderen HD, v. a. der posterioren polymorphen HD. Schlussfolgerungen: Die Revision der IC³D aus 2015 präsentiert eine anatomische Klassifikation der HD, die v. a. die TGFBI-Dystrophien besser beschreibt, indem sie berücksichtigt, dass diese HD mehrere Zelltypen und Hornhautschichten betreffen. Einige Entitäten, z. B. Grayson-Wilbrandt-HD, Meretoja-Syndrom und CHED2 wurden entfernt. Alle Autoren und Reviewer sollen sich an die aktuellste Klassifikation halten!

Abstract

Purpose: This report suggests how corneal dystrophies (CDs) should be diagnosed at the slit lamp and specifies the new IC³D classification of CDs in 2015 which incorporates new information. Methods: IC³D reviewed all peer-reviewed articles on CDs 2008 to 6/2014. Corneal dystrophy templates and anatomic classifications were updated. Results: To detect landmarks for correct classification of CDs, opacity patterns and opacity units are determined at the slit lamp. Opacity patterns are described as (1) horizontal extension, (2) vertical extension (“depth”) and clarity of the (3) cornea in between. Horizontal extension is assessed using a broad beam, vertical extension using a bright, thin slit lamp beam in high magnification. For assessment of opacity units, examination using retroillumination with dilated pupil is indispensable! This is especially true for epithelial and endothelial CDs. With a better review of the cellular origin of CDs, a new anatomic classification is proposed: 1. epithelial and subepithelial; 2. epithelial-stromal transforming growth factor beta-induced (TGFBI); 3. stromal; 4. endothelial dystrophies. Epithelial recurrent erosion dystrophies include three epithelial dystrophies (Franceschetti CD, dystrophia Smolandiensis, and dystrophia Helsinglandica) and are differentiated against TGFBI dystrophies, also associated with recurrent epithelial erosion. The chromosome locus of Thiel-Behnke CD is only located on 5q31. The entity previously called Thiel-Behnke on chromosome 10q24 may be a unique corneal dystrophy. Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED, formerly CHED2) is an autosomal recessive disorder. The autosomal dominant inherited CHED (formerly CHED1) is insufficiently distinct to be a unique entity and most cases appear to be similar to other reported dystrophies, particularly posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD). Conclusions: The 2015 revision of IC³D classification includes an updated anatomic classification more accurately describing TGFBI dystrophies to affect multiple layers. Some entities, e.g., Grayson Wilbrandt, Meretoja syndrome, and CHED2 are removed. All authors and reviewers should adhere to this classification of CDs!

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