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medizinische genetik
Erschienen in: medizinische genetik 4/2012

01.12.2012 | Schwerpunkt

Progeroide autosomal-rezessive Cutis-laxa-Syndrome

verfasst von: Prof. Dr. U. Kornak

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2012

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Zusammenfassung

Alle autosomal-rezessiven Cutis-laxa-Syndrome haben mehr oder weniger ausgeprägte progeroide Züge. Sie zeigen als Gemeinsamkeit Veränderungen des Bindegewebes, die u. a. zu faltiger, schlaffer Haut führen, und eine unterschiedlich starke Reduktion der Knochenmineraldichte. Daneben können je nach Typ zusätzlich Haarveränderungen, kardiovaskuläre, neurologische, gastrotintestinale und urologische Symptome bestehen. Dieser Artikel gibt eine Übersicht über die klinischen Charakteristika, die Gendefekte und den momentanen Wissensstand bezüglich der Mechanismen.
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Metadaten
Titel
Progeroide autosomal-rezessive Cutis-laxa-Syndrome
verfasst von
Prof. Dr. U. Kornak
Publikationsdatum
01.12.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 4/2012
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-012-0353-9

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