Skip to main content
Erschienen in: medizinische genetik 4/2012

01.12.2012 | Einführung zum Thema

Progeroide Erkrankungen und ihre Mechanismen

Eine Übersicht

verfasst von: B. Wollnik, Prof. Dr. rer. nat. U. Kornak

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2012

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Er fällt wegen seines schleichenden Verlaufs im Alltag kaum auf, kann aber z. B. beim Ansehen alter Fotos umso bewusster werden: der menschliche Alterungsprozess. In jedem menschlichen Gewebe kommt es im Lauf der Zeit zu typischen altersabhängigen Veränderungen, welche individuell in unterschiedlicher Kombination und zu verschiedenen Zeitpunkten auftreten können. Progeroide Erkrankungen bilden diesen komplexen Prozess niemals vollständig im Zeitraffer nach, sondern in einer unterschiedlich großen Anzahl von Geweben, weshalb man auch von segmentalen progeroiden Erkrankungen spricht [1]. Eine segmentale progeroide Erkrankung liegt per definitionem dann vor, wenn mindestens 2 Gewebe typische alterungsähnliche Veränderungen aufweisen. Unimodal progeroide Erkrankungen hingegen zeigen nur in einem Gewebe Anzeichen vorzeitiger Alterung (z. B. bei erblichen Formen der Parkinson-Erkrankung). …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Martin GM (2005) Genetic modulation of senescent phenotypes in Homo sapiens. Cell 120(4):523–532PubMedCrossRef Martin GM (2005) Genetic modulation of senescent phenotypes in Homo sapiens. Cell 120(4):523–532PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Burtner CR, Kennedy BK (2010) Progeria syndromes and ageing: what is the connection? Nat Rev Mol Cell Biol 11(8):567–578PubMedCrossRef Burtner CR, Kennedy BK (2010) Progeria syndromes and ageing: what is the connection? Nat Rev Mol Cell Biol 11(8):567–578PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Dawkins R (1976) The Selfish Gene. Oxford University Press Dawkins R (1976) The Selfish Gene. Oxford University Press
4.
Zurück zum Zitat Kirkwood TB, Holliday R (1979) The evolution of ageing and longevity. Proc R Soc Lond B Biol Sci 205(1161):531–546PubMedCrossRef Kirkwood TB, Holliday R (1979) The evolution of ageing and longevity. Proc R Soc Lond B Biol Sci 205(1161):531–546PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Kirkwood TB, Melov S (2011) On the programmed/non-programmed nature of ageing within the life history. Curr Biol 21(18):R701–707PubMedCrossRef Kirkwood TB, Melov S (2011) On the programmed/non-programmed nature of ageing within the life history. Curr Biol 21(18):R701–707PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Campisi J, Vijg J (2009) Does damage to DNA and other macromolecules play a role in aging? If so, how? J Gerontol A Biol Sci Med Sci 64(2):175–178PubMedCrossRef Campisi J, Vijg J (2009) Does damage to DNA and other macromolecules play a role in aging? If so, how? J Gerontol A Biol Sci Med Sci 64(2):175–178PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Campisi J, d’Adda di Fagagna F (2007) Cellular senescence: when bad things happen to good cells. Nat Rev Mol Cell Biol 8(9):729–740PubMedCrossRef Campisi J, d’Adda di Fagagna F (2007) Cellular senescence: when bad things happen to good cells. Nat Rev Mol Cell Biol 8(9):729–740PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Seki M et al. (2008) RecQ family helicases in genome stability: lessons from gene disruption studies in DT40 cells. Cell Cycle 7(16):2472–2478PubMedCrossRef Seki M et al. (2008) RecQ family helicases in genome stability: lessons from gene disruption studies in DT40 cells. Cell Cycle 7(16):2472–2478PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Cleaver JE (2005) Cancer in xeroderma pigmentosum and related disorders of DNA repair. Nat Rev Cancer 5(7):564–573PubMedCrossRef Cleaver JE (2005) Cancer in xeroderma pigmentosum and related disorders of DNA repair. Nat Rev Cancer 5(7):564–573PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Klingseisen A, Jackson AP (2011) Mechanisms and pathways of growth failure in primordial dwarfism. Genes Dev 25(19):2011–2024PubMedCrossRef Klingseisen A, Jackson AP (2011) Mechanisms and pathways of growth failure in primordial dwarfism. Genes Dev 25(19):2011–2024PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Hennekam RC (2006) Hutchinson-Gilford progeria syndrome: review of the phenotype. Am J Med Genet A 140(23):2603–2624PubMed Hennekam RC (2006) Hutchinson-Gilford progeria syndrome: review of the phenotype. Am J Med Genet A 140(23):2603–2624PubMed
12.
Zurück zum Zitat Huang S et al (2008) Accelerated telomere shortening and replicative senescence in human fibroblasts overexpressing mutant and wild-type lamin A. Exp Cell Res 314(1):82–91PubMedCrossRef Huang S et al (2008) Accelerated telomere shortening and replicative senescence in human fibroblasts overexpressing mutant and wild-type lamin A. Exp Cell Res 314(1):82–91PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Shackleton S et al (2005) Compound heterozygous ZMPSTE24 mutations reduce prelamin A processing and result in a severe progeroid phenotype. J Med Genet 42(6):e36PubMedCrossRef Shackleton S et al (2005) Compound heterozygous ZMPSTE24 mutations reduce prelamin A processing and result in a severe progeroid phenotype. J Med Genet 42(6):e36PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Puente XS et al (2011) Exome sequencing and functional analysis identifies BANF1 mutation as the cause of a hereditary progeroid syndrome. Am J Hum Genet 88(5):650–656PubMedCrossRef Puente XS et al (2011) Exome sequencing and functional analysis identifies BANF1 mutation as the cause of a hereditary progeroid syndrome. Am J Hum Genet 88(5):650–656PubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat Has C et al (2011) Kindler syndrome: extension of FERMT1 mutational spectrum and natural history. Hum Mutat 32(11):1204–1212PubMedCrossRef Has C et al (2011) Kindler syndrome: extension of FERMT1 mutational spectrum and natural history. Hum Mutat 32(11):1204–1212PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Larjava H, Plow EF, Wu C (2008) Kindlins: essential regulators of integrin signalling and cell-matrix adhesion. EMBO Rep 9(12):1203–1208PubMedCrossRef Larjava H, Plow EF, Wu C (2008) Kindlins: essential regulators of integrin signalling and cell-matrix adhesion. EMBO Rep 9(12):1203–1208PubMedCrossRef
17.
Zurück zum Zitat Graul-Neumann LM et al (2010) Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3‘ terminus of the FBN1-gene. Am J Med Genet A 152A(11):2749–2755PubMedCrossRef Graul-Neumann LM et al (2010) Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3‘ terminus of the FBN1-gene. Am J Med Genet A 152A(11):2749–2755PubMedCrossRef
18.
Zurück zum Zitat Morava E et al (2009) Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited. Eur J Hum Genet 17(9):1099–1110PubMedCrossRef Morava E et al (2009) Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited. Eur J Hum Genet 17(9):1099–1110PubMedCrossRef
19.
Zurück zum Zitat Quentin E et al (1990) A genetic defect in the biosynthesis of dermatan sulfate proteoglycan: galactosyltransferase I deficiency in fibroblasts from a patient with a progeroid syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A 87(4):1342–1346PubMedCrossRef Quentin E et al (1990) A genetic defect in the biosynthesis of dermatan sulfate proteoglycan: galactosyltransferase I deficiency in fibroblasts from a patient with a progeroid syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A 87(4):1342–1346PubMedCrossRef
20.
Zurück zum Zitat Pivnick EK et al (2000) Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review. Am J Med Genet 90(2):131–140PubMedCrossRef Pivnick EK et al (2000) Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review. Am J Med Genet 90(2):131–140PubMedCrossRef
21.
22.
Zurück zum Zitat Nanda A et al (2010) GAPO syndrome: a report of two siblings and a review of literature. Pediatr Dermatol 27(2):156–161PubMedCrossRef Nanda A et al (2010) GAPO syndrome: a report of two siblings and a review of literature. Pediatr Dermatol 27(2):156–161PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Progeroide Erkrankungen und ihre Mechanismen
Eine Übersicht
verfasst von
B. Wollnik
Prof. Dr. rer. nat. U. Kornak
Publikationsdatum
01.12.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 4/2012
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-012-0350-z

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2012

medizinische genetik 4/2012 Zur Ausgabe