Progeroide Variante eines Marfan-Syndroms

Schwere kongenitale Lipodystrophie, progeroide Fazies und variable Symptome eines Marfan-Syndroms stellen eine eigene Entität dar, nämlich eine Sonderform des Marfan-Syndroms mit einer trunkierenden Mutation am 3’-Ende des Fibrillin-1-Gens im vorletzten und letzten kodierenden Exon. Das mutierte Protein entgeht hochwahrscheinlich dem „nonsense mediated decay“ (NMD) und ruft dadurch offenbar diesen speziellen Phänotyp hervor. Es sind bislang erst 5 Fälle mit diesem Krankheitsbild publiziert worden; bei 3 dieser Patienten wurde das Krankheitsbild bisher molekulargenetisch bestätigt. Bei folgenden klinischen Zeichen sollte diese Diagnose berücksichtigt und abgeklärt werden: intrauterine Wachstumsretardierung, progeroide Fazies schon bei Geburt, vermindertes subkutanes Fettgewebe und variable Zeichen eines Marfan-Syndroms.