33. Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA)

Propionazidämie (PA; OMIM #606054) und Methylmalonazidurie (MMA; OMIM #251000, #607481, #607568) – Prävalenz kumulativ etwa 1:50.000 – sind Organoazidopathien. Ihnen liegen autosomal-rezessiv erbliche Störungen im Propionatabbau zugrunde. Bei der PA besteht eine Defizienz des biotinabhängigen Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC), bei der MMA eine Defizienz des Vitamin-B₁₂-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase (MCM). Bei beiden Krankheiten akkumulieren Propionyl-CoA und Propionatmetaboliten, bei der MMA zusätzlich Methylmalonyl-CoA und Methylmalonsäure. In hohen Konzentrationen bewirken diese Substanzen akute und chronische Organschäden.