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Erschienen in:
01.01.2008 | Originalien
Propionazidämie und Schallempfindungsschwerhörigkeit
Gibt es eine molekulargenetische Basis?
Erschienen in: HNO | Ausgabe 1/2008
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Bisheriges Wissen zum Thema
Der Propionazidämie liegt ein Gendefekt zugrunde, der über eine Störung des Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC) zu einer pathologischen Akkumulation von Propionsäure führt. Auf molekulargenetischer Ebene wurden in den letzten 20 Jahren diverse Mutationen nachgewiesen und ihre Folgen in Bezug auf Einschränkungen der PCC-Enzymaktivität bei der Propionazidämie diskutiert.
Wissenschaftliche Fragestellung und Ziele
Da ein vermehrtes Auftreten von Schwerhörigkeit bei propionazidämieerkrankten Patienten beobachtet wurde, stellte sich die Frage, ob Mutationen, die primär eine Propionazidämie hervorrufen, auch für eine genetisch bedingte Form der Schwerhörigkeit verantwortlich sein könnten.
Methoden und Arbeitsergebnisse
Neben einem Standardtonaudiogramm wurde für die jeweiligen Familien ein Stammbaum erstellt und DNA isoliert. Bei einer Familie konnten bei mehreren Angehörigen Mutationen der PCCA- und PCCB-Untereinheit nachgewiesen werden, davon war nur ein Mädchen phänotypisch erkrankt.
Schlussfolgerungen
Die Mutation der PCCB-Untereinheit p.R113X ist bislang in der Literatur noch nicht erwähnt worden. Nach dem derzeitigen Kenntnisstand kann für keine der beiden Mutationen ein Zusammenhang mit der an Taubheit grenzenden Schwerhörigkeit angenommen werden.