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Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 7/2018

12.01.2018 | Scientific Letter

Protein Losing Enteropathy in Hennekam Syndrome

verfasst von: Phani Priya Mandula, Rohan Malik, Gaurav Khanna

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 7/2018

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Excerpt

To the Editor: Primary intestinal lymphangiectasia (PIL) is a malformation of the intestinal lymphatics. Few genetic syndromes are associated with intestinal lymphangiectasia: Von Recklinghausen, Turner, Noonan, Klippel-Trenaunay and Hennekam syndrome [1]. A 6-y-old girl presented to us with watery diarrhea and anasarca for two months. She had globally delayed developmental milestones and intellectual disability with history of carpo-pedal spasms and recurrent episodes of erysipelas. On examination there was hypertelorism, flat nasal bridge, gingival hyperplasia, small ears and mouth. Anasarca with erysipelas involving both lower limbs was also observed. …
Literatur
1.
Hennekam RC, Geerdink RA, Hamel BC, et al. Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation. Am J Med Genet. 1989;34:593–600.CrossRefPubMed
2.
Alders M, Al-Gazali L, Cordeiro I, et al. Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to van Maldergem syndrome. Hum Genet. 2014;133:1161–7.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Protein Losing Enteropathy in Hennekam Syndrome
verfasst von
Phani Priya Mandula
Rohan Malik
Gaurav Khanna
Publikationsdatum
12.01.2018
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 7/2018
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-017-2602-z

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