Erschienen in:
01.08.2015 | Kasuistiken
Pseudodominante Vererbung von Pseudoxanthoma elasticum
verfasst von:
Prof. Dr. Dr. P. Charbel Issa, M. Gliem, F.G. Holz, C. Knabbe, D. Hendig
Erschienen in:
Die Ophthalmologie
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Ausgabe 8/2015
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Zusammenfassung
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine Systemerkrankung aufgrund von Mutationen im ABCC6-Gen mit charakteristischen Veränderungen an den Augen, der Haut und dem kardiovaskulären System. Wir berichten über 2 Familien mit PXE in 2 aufeinanderfolgenden Generationen aufgrund molekulargenetisch bestätigter Pseudodominanz. Ein Literaturüberblick zeigt, dass PXE mit Mutationen im ABCC6-Gen autosomal-rezessiv vererbt wird und eine Erkrankungsmanifestation in 2 aufeinanderfolgenden Generationen auf Pseudodominanz zurückzuführen ist.