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MMW - Fortschritte der Medizin
Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin 15/2015

08.09.2015 | AKTUELLE MEDIZIN_KRITISCH GELESEN

Seltene Erbkrankheit

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

verfasst von: Prof. Dr. H. S. Füeßl

Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin | Ausgabe 15/2015

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Auszug

Bei der Untersuchung eines 37-jährigen, kleinwüchsigen Mannes fiel beidseits eine Verkürzung des vierten und fünften Fingers (Abb. A) mit Fehlen der jeweiligen Knöchel (Abb. C) auf. Röntgenaufnahmen zeigten zudem eine Verkürzung der Endphalangen des 1. und 3. Fingers und der Metacarpalia 4 und 5 (Abb. B). Diese Veränderungen sind charakteristisch für die hereditäre Albright-Osteodystrophie. Es fanden sich keine Verkalkungen im Röntgen-Thorax, Serumkalzium und Phosphat waren normal. Die normalen Spiegel des intakten Parathormons (PTH) bestätigten die Diagnose eines Pseudopseudohypoparathyreoidismus. …
Literatur
Simpson C et al. (Korres.: bhousto2@jhmi.edu): Pseudopseudohypoparathyroidism. Lancet. 2015;385:1123 CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Seltene Erbkrankheit
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
verfasst von
Prof. Dr. H. S. Füeßl
Publikationsdatum
08.09.2015
Verlag
Urban & Vogel
Erschienen in
MMW - Fortschritte der Medizin / Ausgabe 15/2015
Print ISSN: 1438-3276
Elektronische ISSN: 1613-3560
DOI
https://doi.org/10.1007/s15006-015-3494-3

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