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01.07.2013 | Briefe an die Herausgeber | Ausgabe 7/2013

Der Nervenarzt 7/2013

Psychopathologie bei hypodensen Basalganglienläsionen

Frühmanifestation kognitiv-mnestischer Defizite bei einem 18-jährigen Patienten mit familiärer Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn

Zeitschrift:
Der Nervenarzt > Ausgabe 7/2013
Autoren:
Dr. A. Eßer, F. Rausch, S. Eifler, M. Zink
Die Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) beschreibt eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, bei denen sich Eisenverbindungen in den Basalganglien, v. a. im Globus pallidus ablagern [ 4]. Die Erstbeschreibung führte zur Bezeichnung Morbus Hallervorden-Spatz [ 3]. Mit einer geschätzten Prävalenz von 1 bis 3:1.000.000 [ 1] wird für die Mehrzahl der Fälle eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im PANK2-Gen (Chromosom 20p13) verantwortlich gemacht, die die Funktion der Pantothenat-Kinase beeinträchtig („klassische“ NBIA), sodass es zu einer Ansammlung von Cystein kommt, welches in Anwesenheit von Eisen zu einem Anstieg freier Radikale führt, die eine oxidative Schädigung des Gehirns bewirken. In den letzten Jahren wurde über Mutationen im PLA2G6-Gen (Chromosom 22q13) berichtet, die in seltenen Fällen eine atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD) verursachen, welche sich klinisch mit den Symptomen der NBIA überschneidet (NBIA2). Weitere seltenere Erkrankungen mit NBIA-typischem Bild und Eisenablagerung im Gehirn wie der Morbus Kufor-Rakeb ( ATP13A2-Gen, Chromosom 1p), die FA2H-assoziierte Neurodegeneration (Chromosom 16q), die Acoeruloplasminämie ( CP-Gen, Chromosom 3q) und die Neuroferritinopathie ( FTL-Gen, Chromosom 19q) sind ebenfalls gut beschrieben [ 4]. Während für die klassische NBIA mit Nachweis der PANK2-Mutation ein früher Beginn mit einer raschen Progredienz sowie das „Tigerauge-Zeichen“ im MRT typisch sind, ist bei den atypischen Formen ein späterer Beginn, ein fehlendes Tigerauge und eine vielfältige klinische Symptomatik häufig [ 1]. Neben motorischen Störungen sind in einzelnen Kasuistiken auch kognitive Defizite und psychotische Symptome beschrieben worden [ 1, 4, 5]. ...

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