20. Pulmonale Alveolarproteinose

Die Alveolarproteinose ist eine sehr seltene Erkrankung mit Akkumulation von Surfactant-Proteinen und Phospholipiden in den Alveolen. Die primäre autoimmune PAP ist die häufigste Form und ist mit Nachweis von GM-CSF-Autoantikörpern im Serum assoziiert. Die sekundäre Form steht mit Infektionen, Inhalation von organischen und anorganischen Stäuben, Immundefekten oder insbesondere hämatologischen Malignomen im Zusammenhang. PAP-ähnliche Syndrome werden durch rezessive Genmutationen verursacht. Die Diagnostik basiert auf radiologischen Befunden wie Crazy-paving-Muster in der hochauflösenden Computertomografie, typischen BAL-Merkmalen (PAS-positive azelluläre Korpuskel, schaumige Makrophagen und reichlich Zelldebris) und Nachweis von GM-CSF-Autoantikörpern oder genetischen Mutationen. Die Therapie der Wahl bleibt die Ganzlungenlavage, wobei inzwischen randomisierte klinische Studien den Ansatz der inhalativen GM-CSF-Substitutionstherapie unterstützen. Die Prognose der autoimmunen PAP ist exzellent, dagegen zeigt die sekundäre PAP bei hämatologischen Erkrankungen eine höhere Mortalität. Im letzten Jahrzehnt haben sich erhebliche Fortschritte in der Grundlagen- und Biomarkerforschung bei PAP ergeben, und neue Therapien, unter anderen die Korrektur der Gendefekte bei hereditären Formen, stellen vielversprechende Perspektiven dar.