Kausaler Therapieansatz bei angeborener Hypophosphatämie

Auszug

_ Die angeborene X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) gehört zu den seltenen Erkrankungen und geht bei Kindern und Jugendlichen mit vielfältigen Knochendefekten einher. Typische Symptome sind Wachstumsverzögerung und Rachitis, Knochenschmerzen, vor allem unter körperlicher Belastung, aufgetriebene Epiphysenfugen, ein auffälliges Gangbild („Watschelgang“) sowie O- oder X-Beine. Ursache der XLH ist ein Defekt im PHEX-Gen, der dominant vererbt wird oder durch spontane Mutation entsteht. Die Genveränderung führt zu einer bis zu zehnfachen Überexpression des im Blut zirkulierenden FGF23. Die Folgen: gesteigerte renale Phosphatausscheidung, erniedrigte Serumphosphatwerte und Hemmung der Vitamin-D-Aktivierung. …