Aktualisierte Handlungsempfehlung nach der Leitlinie „Vitamin-D-Mangel-Rachitis“

Die vorliegende Handlungsempfehlung soll dazu dienen, die wesentlichen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen, die sich bei Verdacht auf eine Vitamin-D-Mangel-Rachitis ergeben, in einer kurzen und übersichtlichen Form darzustellen. Sie wurde anhand der derzeitigen AWMF-Leitlinie (Registernummer 174/007; Klassifikation S1, [1]) entwickelt; diese wurde zuletzt im Juni 2022 aktualisiert. Die Leitlinie erläutert ausführlich die Differenzialdiagnosen und therapeutischen Empfehlungen zur Vitamin-D-Mangel-Rachitis. Im Rahmen der Leitlinienaktualisierung wurde eine zusätzliche Differenzialdiagnose der Vitamin-D-abhängigen Rachitis, die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ III, neu berücksichtigt. Diese hat die gleichen klinischen und radiologischen Auffälligkeiten wie die beiden anderen Formen. Pathophysiologisch liegt ihr eine Mutation im CYP3A4-Gen zugrunde, die zum rascheren Abbau der Vitamin D-Metaboliten führt [3]. …