nach oben

Erschienen in:

10.02.2020 | Rechtsmedizin | Kasuistiken

Fehlerhafte Geschlechtsbestimmung aufgrund partieller Deletion des Y-Chromosoms

verfasst von: S. Egger, D. Wand, E. Scheurer, I. Schulz, D. Dion, B. Balitzki

Erschienen in: Rechtsmedizin | Ausgabe 2/2020

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Amelogenin ist der einzige Genort, der Informationen über den Phänotyp einer Person enthält und nach aktuell geltendem schweizerischem DNA-Gesetz im Rahmen einer forensisch genetischen Untersuchung zur Geschlechtsbestimmung analysiert werden darf. Eine fehlerhafte Typisierung des Amelogeninsystems kann zu einer Fehlbestimmung des genetischen Geschlechts und dies wiederum zu irreführenden Fallinterpretationen führen. In diesem Fallbericht wird ein seltener Fall eines phänotypisch männlichen Individuums beschrieben, das mittels Short Tandem Repeat(STR)-Analyse als genetisch weiblich typisiert wurde. Die betroffene Person weist eine interstitielle Deletion von etwa 2,99 Mb innerhalb der Yp11.2-Region auf dem kurzen Arm des Y‑Chromosoms auf, die auch den Amelogeninlocus beinhaltet.

Akane A, Shiono H, Matsubara K et al (1991) Sex identification of forensic specimens by polymerase chain reaction (PCR): two alternative methods. Forensic Sci Int 49:81–88. https://doi.org/10.1016/0379-0738(91)90174-HCrossRefPubMed

Brinkmann B (2002) Is the amelogenin sex test valid? Int J Legal Med 116:63. https://doi.org/10.1007/s00414-001-0263-xCrossRefPubMed

Butler JM (2004) Short tandem repeat analysis for human identity testing. Curr Protoc Hum Genet. https://doi.org/10.1002/0471142905.hg1408s41CrossRefPubMed

Cadenas AM, Regueiro M, Gayden T et al (2007) Male amelogenin dropouts: phylogenetic context, origins and implications. Forensic Sci Int 166:155–163. https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2006.05.002CrossRefPubMed

Codina AE, Niederstätter H, Parson W (2009) GenderPlex a PCR multiplex for reliable gender determination of degraded human DNA samples and complex gender constellations. Int J Legal Med 123:459–464. https://doi.org/10.1007/s00414-008-0301-zCrossRef

Geppert M, Edelmann J, Lessig R (2009) The Y‑chromosomal STRs DYS481, DYS570, DYS576 and DYS643. Leg Med 11:10–12. https://doi.org/10.1016/j.legalmed.2009.01.063CrossRef

Gill P, Kimpton CP, Urquhart A et al (1995) Automated short tandem repeat (STR) analysis in forensic casework—a strategy for the future. Electrophoresis. https://doi.org/10.1002/elps.11501601257CrossRefPubMed

Jobling MA, Lo ICC, Turner DJ et al (2007) Structural variation on the short arm of the human Y chromosome: Recurrent multigene deletions encompassing Amelogenin Y. Hum Mol Genet 16:307–316. https://doi.org/10.1093/hmg/ddl465CrossRefPubMed

Kashyap VK, Sahoo S, Sitalaximi T, Trivedi R (2006) Deletions in the Y‑derived amelogenin gene fragment in the Indian population. BMC Med Genet 7:1–7. https://doi.org/10.1186/1471-2350-7-37CrossRef

10.

Krause D, Jachau K, Wittig H et al (2005) DNA-Muster und herkömmlicher Erkennungsdienst. Ein Vergleich. Rechtsmedizin 15:371–380. https://doi.org/10.1007/s00194-005-0338-yCrossRef

11.

Krenke BE, Nassif N, Sprecher CJ et al (2008) Developmental validation of a real-time PCR assay for the simultaneous quantification of total human and male DNA. Forensic Sci Int Genet 3:14–21. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2008.07.004CrossRefPubMed

12.

Lattanzi W, Di Giacomo MC, Lenato GM et al (2005) A large interstitial deletion encompassing the amelogenin gene on the short arm of the Y chromosome. Hum Genet 116:395–401. https://doi.org/10.1007/s00439-004-1238-zCrossRefPubMed

13.

Mitchell RJ, Kreskas M, Baxter E et al (2006) An investigation of sequence deletions of amelogenin (AMELY), a Y-chromosome locus commonly used for gender determination. Ann Hum Biol 33:227–240. https://doi.org/10.1080/03014460600594620CrossRefPubMed

14.

Mitra A, Dada R, Kumar R et al (2006) Y chromosome microdeletions in azoospermic patients with Klinefelter’s syndrome. Asian J Androl 8:81–88. https://doi.org/10.1111/j.1745-7262.2006.00083.xCrossRefPubMed

15.

Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (1991) A human X‑Y homologous region encodes “amelogenin”. Genomics 9(1):90251–90259. https://doi.org/10.1016/0888-7543CrossRef

16.

Roffey PE, Eckhoff CI, Kuhl JL (2000) A rare mutation in the amelogenin gene and its potential investigative ramifications. J Forensic Sci. https://doi.org/10.1520/jfs14823jCrossRefPubMed

17.

Santos FR, Pandya A, Tyler-Smith C (1998) Reliability of DNA-based sex tests. Nat Genet 18:103. https://doi.org/10.1038/ng0298-103CrossRefPubMed

18.

Schafer AJ, Goodfellow PN (1996) Sex determination in humans. Bioessays 18:955–963. https://doi.org/10.1002/bies.950181205CrossRefPubMed

19.

Shadrach B, Commane M, Hren C, Warshawsky I (2004) A rare mutation in the primer binding region of the amelogenin gene can interfere with gender identification. J Mol Diagn 6:401–405. https://doi.org/10.1016/S1525-1578(10)60538-7CrossRefPubMedPubMedCentral

20.

Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchl T, Minx PJ et al (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 423:825–837. https://doi.org/10.1038/nature01722CrossRefPubMed

21.

Steinlechner M, Berger B, Niederstätter H, Parson W (2002) Rare failures in the amelogenin sex test. Int J Legal Med 116:117–120. https://doi.org/10.1007/s00414-001-0264-9CrossRefPubMed

22.

Takayama T, Takada N, Suzuki R et al (2009) Determination of deleted regions from Yp11.2 of an amelogenin negative male. Leg Med 11:578–S580. https://doi.org/10.1016/j.legalmed.2009.01.049CrossRef

23.

Tozzo P, Giuliodori A, Corato S et al (2013) Deletion of amelogenin Y‑locus in forensics: Literature revision and description of a novel method for sex confirmation. J Forensic Leg Med 20:387–391. https://doi.org/10.1016/j.jflm.2013.03.012CrossRefPubMed

24.

Turrina S, Filippini G, Voglino G, De Leo D (2011) Two additional reports of deletion on the short arm of the Y chromosome. Forensic Sci Int Genet 5:242–246. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2010.10.015CrossRefPubMed

25.

Die Bundesversammlung der Schweizerischen Eidgenossenschaft 363 – Bundesgesetz über die Verwendung von DNA-Profilen im Strafverfahren und zur Identifizierung von unbekannten oder vermissten Personen (DNA-Profil-Gesetz) vom 20. Juni 2003

Titel: Fehlerhafte Geschlechtsbestimmung aufgrund partieller Deletion des Y-Chromosoms
verfasst von: S. Egger
D. Wand
E. Scheurer
I. Schulz
D. Dion
B. Balitzki
Publikationsdatum: 10.02.2020
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Rechtsmedizin
Erschienen in: Rechtsmedizin / Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 0937-9819
Elektronische ISSN: 1434-5196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00194-020-00373-5

Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin

Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin

Aktuelle Normwerte der Organgewichte und -indizes für die rechtsmedizinische Praxis, Teil 1

Autopsie
Übersichtsartikel

Dreizehn Jahre tot in Wohnung

Autopsie
Kasuistik

Weitreichende Kompetenzen für Pflegekräfte in der Sterbephase bei Einwilligung des Patienten?

Morphin
Praxis konkret

Aufnahmeposition von Smartphone-Fotos

Rechtsmedizin
Kasuistik

Erstellung und Etablierung einer wissensbasierten Fallsammlung für forensische Bildgebung – WiFas

Open Access
Forensische Radiologie
Übersichtsartikel

Aktuelle Kurse aus dieser Zeitschrift

Beurteilung der Schuldfähigkeit durch die Rechtsmedizin

Intoxikationen
CME-Kurs

CME: 3 Punkte

Bei der Schuldfähigkeitsbegutachtung hat sich die Beurteilung des Einflusses von Fremdstoffaufnahmen auf die Steuerungs- oder Einsichtsfähigkeit als Expertise der Rechtsmedizin etabliert. Der CME-Kurs stellt die 4 Eingangsmerkmalen der §§ 20 und 21 StGB vor und erörtert das zweistufige Vorgehen bei der Beurteilung der Schuldfähigkeit.

Identifizierung von verschiedenen Körperflüssigkeiten anhand epigenetischer Methoden

Forensische DNA-Analyse
CME-Kurs

CME: 3 Punkte

Forensische DNA-Analysen erfordern spezialisierte Techniken, um Spuren von Verbrechen im familiären Umfeld aufzudecken. Dieser CME-Kurs informiert Sie über die Sicherung von Spuren, Methoden zur Sekretanalyse und die Interpretation forensischer Ergebnisse.

Explosionsverletzungen – Tatortaufnahme, Dokumentation und Rekonstruktion

Rechtsmedizin
CME-Kurs

CME: 3 Punkte

Explosionsverletzungen spiegeln u. a. die große Variabilität von Menge und Brisanz des Sprengstoffs, Bauweise eines Sprengsatzes und Entfernung und Position zur Explosionsquelle wider und erschweren so eine genaue Rekonstruktion der Ereignisse und Klärung der Hintergründe. In diesem CME-Kurs lernen Sie mehr zu gezielter Abklärung und Dokumentation sogenannter Blast-Verletzungen.

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten