Fehlerhafte Geschlechtsbestimmung aufgrund partieller Deletion des Y-Chromosoms

Amelogenin ist der einzige Genort, der Informationen über den Phänotyp einer Person enthält und nach aktuell geltendem schweizerischem DNA-Gesetz im Rahmen einer forensisch genetischen Untersuchung zur Geschlechtsbestimmung analysiert werden darf. Eine fehlerhafte Typisierung des Amelogeninsystems kann zu einer Fehlbestimmung des genetischen Geschlechts und dies wiederum zu irreführenden Fallinterpretationen führen. In diesem Fallbericht wird ein seltener Fall eines phänotypisch männlichen Individuums beschrieben, das mittels Short Tandem Repeat(STR)-Analyse als genetisch weiblich typisiert wurde. Die betroffene Person weist eine interstitielle Deletion von etwa 2,99 Mb innerhalb der Yp11.2-Region auf dem kurzen Arm des Y‑Chromosoms auf, die auch den Amelogeninlocus beinhaltet.