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30.06.2018 | Short Communication | Ausgabe 5/2018

Metabolic Brain Disease 5/2018

Recurrent hepatic failure and status epilepticus: an uncommon presentation of hyperargininemia

Zeitschrift:
Metabolic Brain Disease > Ausgabe 5/2018
Autoren:
Husniye Yucel, Çiğdem Seher Kasapkara, Meltem Akcaboy, Erhan Aksoy, Gülseren Evirgen Sahin, Betul Emine Derinkuyu, Saliha Senel, Serdar Ceylaner

Abstract

Argininemia is a rare hereditary disease due to a deficiency of hepatic arginase, which is the last enzyme of the urea cycle and hydrolyzes arginine to ornithine and urea. Herein we report a patient with arginase I (ARG1) deficiency who presented with recurrent nonconvulsive status epilepticus and liver failure. A novel homozygous frameshift mutation c.703_707delGGACTinsAGACTGGACC (p.G235Rfs*20) was detected.

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