Skip to main content
main-content

01.02.2013 | Short Communication | Ausgabe 1/2013

neurogenetics 1/2013

Refining the phenotype associated with MEF2C point mutations

Zeitschrift:
neurogenetics > Ausgabe 1/2013
Autoren:
Thierry Bienvenu, Bertrand Diebold, Jamel Chelly, Bertrand Isidor
Wichtige Hinweise

Accession numbers

NCBI accessions NM_002397.4 and NP_002388 were used to number mutations within the MEF2C gene and MEF2C protein.

Abstract

Up to now, only five-point mutations in the MEF2C gene have been described in patients with severe mental retardation with absent speech, limited walking abilities, epilepsy, and lack of gross malformations. In brain, MEF2C is essential for early neurogenesis, neuronal migration, and differentiation. Here, we present a new patient with severe mental retardation, epilepsy, and hand stereotypies associated with a novel MEF2C frameshift mutation c.457delA. The purpose of this work was to clarify criteria for the selection of patients with severe intellectual disability to screen for deficiency in the MEF2C gene. By combining the clinical data of all patients with MEF2C point mutations published so far with the phenotype of our patient, a targeted search for MEF2C mutations could be applied to patients with a severe intellectual deficiency associated with absence of language and hypotonia, strabismus, and epilepsy (started after 6 months, often well controlled by valproate).

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2013

neurogenetics 1/2013 Zur Ausgabe
  1. Sie können e.Med Neurologie & Psychiatrie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

  2. Sie können e.Med Neurologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Neurologie

Meistgelesene Bücher in der Neurologie

2012 | Buch

Neurologie Fragen und Antworten

Über 1000 Fakten für die Facharztprüfung

Richtig oder falsch? Testen Sie Ihr Wissen systematisch anhand von Fragen nach dem Multiple-Choice-Prinzip. Themen sind u. a. neuromuskuläre Erkrankungen, Kopfschmerzen, Schwindel, Epilepsien, zerebrovaskuläre Erkrankungen, entzündliche Erkrankungen und Bewegungsstörungen.

Autoren:
Prof. Dr. Peter Berlit, Dr. med. Markus Krämer, Dr. med. Ralph Weber

2015 | Buch

Nervenkompressionssyndrome

Die Diagnostik und Behandlung von Nervenkompressionssyndromen ist eine interdisziplinäre Aufgabe, an der Neurologen, Neuroradiologen und Operateure unterschiedlicher Fachrichtungen mitwirken. Häufige und seltene Formen sind gleichermaßen in diesem Buch beschrieben.

Herausgeber:
Hans Assmus, Gregor Antoniadis

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Neurologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise